Не так давно в программе «Жить здорово! с Еленой МАЛЫШЕВОЙ на «Первом канале» российского телевидения появилась новая рубрика, которая называется «Генетический тест». Телевизионщики узнать о своем происхождении по ДНК приглашают звезд-мужчин – Александра СТРИЖЕНОВА, Сосо ПАВЛИАШВИЛИ, Валдиса ПЕЛЬША и других… Герой программы сдает образец слюны, пробу отправляют в лабораторию на территории США, а когда через несколько месяцев результаты готовы, ему в студии телепередачи вручают большой красивый альбом и наглядно, на слайдах показывают/рассказывают про происхождение и возможные наследственные заболевания. В принципе, узнать о своем происхождении может каждый желающий. В Казахстане услуга последние годы пользуется небольшим, но стабильным спросом. Пройти этот тест можно либо через казахстанского посредника, либо связавшись с лабораторией напрямую. В первом случае минимальная стоимость анализа составит от 70 тысяч тенге, во втором – в 2 раза дешевле даже с учетом почтовых расходов (от 30 тысяч тенге). «Эксперт здоровья» нашел казахстанского ученого, историка, который помогает своим соотечественникам разобраться в скупых цифрах (в обычной жизни результаты анализа не предоставляются большим красивым альбомом, как в российской телепередаче).   Если быть точнее, то к нему обратиться нам посоветовали в одной из казахстанских лабораторий, проводящих это исследование. О том, что ждет казахстанца, решившего сдать генетический тест на национальность, рассказывает историк, доцент Евразийского национального университета, PhD (доктор политологии) Жаксылык Муратович САБИТОВ.

– Жаксылык Муратович, расскажите, пожалуйста, что такое генетический тест на национальность, о чем он может рассказать?

– Я на общественных началах помогаю людям сдавать ДНК-тесты и интерпретировать полученные результаты. Есть две американские фирмы-лидера, где вы можете заказать генетический тест: Family Tree DNA и 23andMe. Это можно сделать либо напрямую
с их сайтов, либо через посредников в Казахстане. Первая компания больше заточена на генетических анализах на происхождение, вторая компания – на «медицинской генетике».

Сейчас обычно заказывают два вида генетических анализов: на происхождение и на предрасположность к генетическим болезням и другие интересные факты (сколько процентов неандертальца в геноме, есть ли ген воина или ген склонности к раннему облысению и т. д.). Если говорить о генетических тестах на происхождение, есть три вида генетических тестов Y-хромосома, аутосомные маркеры, митохондриальное ДНК. Эти анализы могут сдавать и мужчины, и женщины. Разница заключается в том, что женщинам нельзя сделать анализ Y-хромосомы, так как ее у них нет (у женщины – две
Х-хромосомы, а у мужчины – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома). А остальные анализы делаются для представителей обоих полов. Первый вид анализа, Y-хромосома, изучает прямую мужскую линию и интересен историкам. Второй вид анализа, аутосомные маркеры, показывает ваш примерный генетический портрет: сколько в вас
процентов Азии, Европы, Африки. Калькулятор процентов различных популяций в лабораториях не слишком подробный. Поэтому если есть желание копнуть глубже, то можно выгрузить свой профиль и загрузить его на сайт Gedmatch.com (инструмент для популяционного анализа), где можно будет посмотреть генетический профиль и на разных калькуляторах сравнить ваши аутосомные маркеры с современными и древними популяциями.

Третий анализ, анализ митохондриальной ДНК, – исследование прямой женской линии. Она менее интересна историкам, потому что мало кто помнит, какого происхождения была бабушка бабушки по прямой женской линии. Мутации в митохондриальном ДНК
могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Помимо этого, недавно опубликованы данные, указывающие на возможный вклад
мутаций митохондриальной ДНК в процесс старения и развитие возрастных патологий. Основная задача митохондрий – окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии для генерации электрического потенциала, синтеза АТФ и термогенеза. То есть, условно говоря, это батарейки организма. Люди с разными гаплогруппами митохондриальной ДНК имеют как разную «энергетику», так и разные плюсы и минусы в отношении некоторых болезней. К примеру, носители гаплогруппы UK мало восприимчивы к СПИДу. Носители митохондриальной гаплогруппы T имеют генетически детерминированную сниженную подвижность сперматозоидов у мужчин. Также наличие гаплогруппы T связано с повышенным
риском коронарно-артериального заболевания. С другой стороны, носители митохондриальной гаплогруппы T менее склонны к диабету, а также у них наблюдается пониженный риск болезней Паркинсона и Альцгеймера. Другой пример –
митохондриальная гаплогруппа J. Ее носители имеют повышенную температуру тела. Согласно друго-му исследованию у лиц с митохондриальной гаплогруппой J быстрее
развивается СПИД и они быстрее умирают по сравнению с другими ВИЧ-инфицированными. Исследования по митохондриальной ДНК до сих пор продолжаются.
Пока не до конца понятно, какие плюсы и минусы имеет каждая митохондриальная гаплогруппа. Для понимания всех этих особенностей и нужна интерпретация, этим я и
занимаюсь.

– Генетические анализы еще и выявляют предрасположенности к заболеваниям?

– Здесь все проще – интерпретация не нужна, эти данные можно посмотреть на вашей личной странице на сайте лаборатории, где показано нормальное значение и ваш
личный процент предрасположенности к тому или иному заболеванию. Хотя пока медицина, основанная на генетических тестах, делает только первые шаги. Узнать
о своей предрасположенности к болезням – это только первый шаг. Причем еще не все понятно, какой ген за что отвечает. Так как на сегодня многие интерпретации не на 100% надежны, то компания 23andMe очень сильно сократила список предрасположенностей к заболеваниям, который она предоставляет. Вообще, у идеи предоставления частным лицам персональной генетической информации существует множество противников как среди чиновников, так и среди врачей. Многие опасаются, что генетические данные (в том числе неверно интерпретированные) могут быть использованы во вред.

Как говорят некоторые эксперты, мы подходим к тому моменту в истории, когда цена расшифровкигенома сравняется с ценой интерпретации результатов. Расшифровка первого полного генома человека стоила больше 1 миллиарда долларов, сейчас она стоит несколько тысяч долларов, наблюдается тенденция к снижению и этой суммы.
Плюс данные по геному очень большие. В среднем они занимают 320-400 гигабайт памяти, а их анализ требует хорошего програмного обеспечения, которое еще только
делает свои первые шаги в этом направлении.

Футурологи обещают, что через 5-10 лет индивидуальные генетические тесты станут основой для персонализированной медицины. Разные лекарства по-разному действуют на разные организмы. Для кого-то хватит и половины таблетки, а для кого-то и 5 таблеток будут неэффективны. На основе информации о геноме в будущем можно
будет разрабатывать лекарства под каждый геном индивидуально. Футурологи предполагают, что сначала данная услуга будет доступнатолько богатым людям, но потом пойдет снижение стоимости, которое сделает данную услугу более доступной.

Есть еще одна биотехнология, которая в ближайщем будущем может изменить само человечество. Это технология редактирования генома, то есть целенаправленного изменения генома конкретного человека с определенными целями. В феврале 2016 года стало известно, что правительство Великобритании разрешило ученым-генетикам изменять ДНК человеческих эмбрионов в исследовательских целях с помощью системы CRISPR. Пока это только эксперименты: человеческие эмбрионы уничтожаются
спустя 2 недели экспериментов.

Также в минувшем году другая группа генетиков показала, как с помощью этой технологии можно отредактировать геном и избавить человека от ВИЧ. Еще одни исследователи продемонстрировали, как с помощью этой технологии можно вылечить рак и лейкемию. Но пока это только пионерские работы, до внедрения этих технологий еще очень долго. Во-первых, технологии несовершенны (к примеру, китайские генетики показали, что часто могут быть допущены технические ошибки). Во-вторых, не решен этический вопрос такого вмешательства. Хотя биотехнологическая компания Editas Medicine официально заявила, что сможет редактировать геном человека уже
в 2017 году. Так что будущее, хорошо обрисованное в фильме «Гаттака» (слоган картины 1997 года режиссера Эндрю Никкола – «Каждая клеточка вашего тела может
предать вас». – От авт.), находится не так далеко, как кажется.

– Как давно появилась потребность в таких услугах в нашей стране? Сейчас идет всплеск или относительно спокойно? Тест заказывают чаще мужчины или женщины?

– Я помогаю людям протестироваться с 2007 года, примерно с 2011 года количество интересующихся этой услугой начало расти. В 2013 году появились официальные и неофициальные посредники, зарабатывающие на перепродаже тестов. На сегодня число казахстанцев, сделавших генетический тест в вышеуказанных лабораториях,
колеблется в районе от 1000 до 2000 человек. Точную цифру назвать сложно, так как многие люди заказывают тесты напрямую из США и часть из них делает свои результаты анонимными. Всплеска особого нет, так как тесты интересны тем, кто профессионально изучает историю и шежире (генеалогическая родословная у казахов и кипчакских народов), а также любопытным людям, для которых несколько сот долларов не проблема. В основном тесты на происхождение заказывают мужчины, а тесты на предрасположенности к болезням – женщины. Лучше всего с национальностью коррелирует тест на аутосомные маркеры, о котором я говорил выше.
Но надо помнить, что национальность не определяется генами, она определяется самосознанием. К примеру, у меня есть знакомая, у которой отец – немец, мать – украинка, а она себя считает русской. Другой пример: отец – немец, мать – казашка, считает себя казахом. В Америке же мать может быть русской, отец – евреем, а их
сын – американец. Каждый человек вправе сам выбирать, кем он хочет быть по национальности.

– На одном из российских тематических форумов я нашла такой комментарий: «Поскольку среди клиентов преобладают жители США, зачастую со смешанной родословной, то калькулятор подстроен под их нужды. Основную часть иммигрантов из Восточной Европы помимо евреев-ашкенази составляли поляки, западные украинцы и словаки, и для тех, кто интересуется своими корнями, важна статистика по этим народам. Отдельной компоненты для русских в этом калькуляторе не рассчитывали, поэтому уроженцам Рязани и других старинных русских городов приходится довольствоваться коктейлем из нескольких компонент». Вы согласны с этим мнением? А как обстоят дела с казахами: здесь тоже детализации особой не стоит ждать? Есть ли альтернативы американским лабораториям?

– К сожалению, в аутосомных маркерах моя квалификация не является очень высокой, поэтому могу только сказать, что, действительно, калькулятор более подробен для жителей Западной Европы и США. Но если вы начнете загружать свои данные на
другие калькуляторы, то там таких проблем гораздо меньше. Альтернативы американским лабораториям есть (в Европе и Азии), но цены у альтернативных лабораторий в 2-10 раз выше, чем у вышеуказанных двух американских лабораторий. У этих двух лабораторий лучше и сервис, и базы данных для сравнения.

– Есть ли какие-то особенности для казахов и других азиатских народов, которые проявляются по результатам этого теста? Как выглядит типичная процентная таблица для казахов и представителей других азиатских народов?

– В среднем у казахов следующий аутосомный генетический портрет: Восточная Азия – 50-60%, Европа – 20-25%, Средняя Азия и Ближний Восток – по 10-15% и 1-3% связи с коренным населением Северной и Южной Америки. Для представителей других народов трудно сказать, так как я в основном сосредоточился на исследованиях казахов. Для того чтобы описать средний аутосомный портрет любой нации, нужно примерно сделать 30 тестов на аутосомные маркеры, у нас такие данные есть по казахам. По остальным этносам Казахстана у меня данные единичные, а за пределами Казахстана у меня нет доступа к данным аутосомных маркеров других ДНК-проектов.

– Что человеку дает знание о его национальности? Может ли это помочь с самоидентификацией? Или в каких вопросах? Каково утилитарное значение этого теста? Баловство, удовлетворение интереса или нечто большее?

– Здесь много аспектов, для кого-то это баловство или элемент имиджа. К примеру, у нас такие ДНК-тесты дарили на дни рождения очень состоятельным людям, которых не удивишь даже подарком в виде машины класса люкс. Подарить ДНК-тест на день рождения – это очень креативно и необычно для людей этого круга. Некоторым
людям данный тест позволяет повысить свою самооценку, которая очень важна в жизни человека. Например, мой знакомый протестировал себя на ген воина. Когда подтвердилось его наличие, то он стал более смело себя вести в некоторых моментах. Узнать информацию о том, что некие широко известные исторические персоны являются вашими родственниками, тоже интересно. Также у нас были прецеденты, когда воспитанники детдомов могли на основе ДНК-теста восстановить свое происхождение и понять, из какого рода они происходят. Так что каждый видит в генетическом тесте разное: для кого-то это баловство, для кого-то – серьезный шаг.

– Есть ли что-то, о чем я Вас не спросила, но это будет важно в аспекте обсуждаемой темы?

– Если кто-то захочет заказать ДНК-тест, то рекомендую заказывать напрямую. В любом случае лаборатория будет действовать точно по такому же сценарию: она
возьмет ваш анализ, пробу слюны и отправит ее в лабораторию. Есть много всяких фирм-посредников, которые завышают цены в 2-3 раза: некоторые мошенники назначают цену подобного анализа до 2000 долларов, а иногда и выше. Хотя
действительная минимальная цена на происхождение по мужской линии идет от 72 долларов. Анализ Биг-игрек (Big Y, полный сиквенс Y-хромосомы – данный анализ
является исчерпывающим для выявления родства по прямой мужской линии с точностью до плюс-минус 2-4 поколений при хорошей базе данных) стоит 575 долларов (иногда бывают скидки, можно сделать за 450-475 долларов), 49 долларов – его интерпретация. Генетический анализ на аутосомы в двух компаниях (Family Tree DNA и 23andMe) стоит в среднем около 100 долларов. Если брать анализ на здоровье и происхождение от компании 23andMe (хотя информации по здоровью в нем сейчас существенно меньше, чем было до 2013 года), то он стоит 199 долларов. Но есть одна трудность – данный вид анализа не доставляется на территорию Казахстана. Его надо заказать на физический адрес в США, а потом знакомые или фирмы-посредники могут доставить этот анализ в Казахстан. Анализ в других лабораториях стоит дороже, и
в большей части случаев он дает меньше информации и (или) онлайн-сервиса.

Алина (уроженка Казахстана, проживающая в США):
«У нас генетический тест – это популярное дело, анализ стоит 100 долларов. Занимаются две компании, у них общий банк данных. Раньше они давали прогноз по наследственным заболеваниям, сейчас им это запретили: госорганы решили, что они не медучреждение и нечего зря народ пугать. Дается расшифровка по регионам. Например, Восточная Европа – столько-то процентов… Не будет такого, что 50 процентов – казах, 20 процентов – русский.
Мой супруг Георгий уже сдал тест. Получилось: 37% Кавказ (его мать – армянка), 40 с чем-то процентов – Восточная Европа и круг на карте в районе Германии и Австрии, а также совсем небольшой процент – Италия и Греция. Мне же тест по почте пришел сегодня. Нужно зарегистрироваться онлайн на их сайте, ввести указанный на упаковке код пробирки, собрать слюну и отправить по почте. Тест будет готов в течение 6-8 недель».

Поделиться:

FacebookTwitterVkontakteOdnoklassniki

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Войти с помощью: 

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *