Гемофилия – одно из древнейших заболеваний. Определенная мутация в гене может обречь человека на пожизненную борьбу с кровотечениями. Об этом заболевании упоминается в исторических документах, оно окутано ореолом тайн и безысходности. Но немногие знают, что от маленькой царапины при гемофилии не умирают. И все-таки состояние и даже жизнь больных полностью зависит от того, насколько доступны специальные препараты. О нынешней ситуации, в которой находятся больные гемофилией в Казахстане, нам расскажет и поможет развенчать некоторые мифы гематолог высшей категории Ольга Леонидовна ПОЗДНУХОВА.

1477386891_dsc_6454– Расскажите, пожалуйста, о гемофилии в целом – что это за заболевание, какие у него симптомы и причины возникновения?

– Гемофилия является тяжелым наследственным генетическим заболеванием, связанным с врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Во время болезни нарушена свертываемость крови и проявляется склонность к кровоточивости и частым кровоизлияниям в суставы (гемартрозы), мышцы (гематомы) и внутренние органы. Кровотечения при данном заболевании бывают длительными, иногда без всякой видимой причины. Болезнь характерна только для лиц мужского пола, женщины же только носительницы гена гемофилии. У этого заболевания есть только один метод лечения, позволяющий избежать ранней инвалидизации или даже смерти от кровотечений, – это регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Гемофилия известна еще со II века до н.э., в Талмуде были описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания. Королева Виктория была самой известной носительницей гемофилии. Заболеванием страдал один из ее сыновей – Леопольд, герцог Олбани, ее внуки и правнуки, включая российского царевича Алексея Романова. Люди не могут заразиться гемофилией от кого-нибудь как простудой. Она обычно передается по наследству, через гены родителей. Иногда бывают случаи  спорадической гемофилии, то есть в семьях до этого не было случаев гемофилии. В этом случае болезнь вызвана изменениями в генах самого больного.

У больных гемофилией часто и легко возникают кровотечения, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Обычно они возникают не сразу же после травмы, а спустя некоторое время, примерно через 6-12 часов и более, это зависит от интенсивности травмы и тяжести заболевания. Могут быть длительные кровотечения при внутримышечных инъекциях. У 75% больных бывают кровотечения из носа, десен, слизистых оболочек ротовой полости, внутрисуставные кровоизлияния. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм. Также существует риск кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным исходом.

У больных детей в возрасте полутора-двух лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции сопровождаются длительным, иногда до 2-3 недель, кровотечением. Возникающие гематомы обширны, клинически они напоминают опухоли и сопровождаются «цветением» (голубой, сине-фиолетовый, бурый, золотистый), рассасываются такие гематомы около 2 месяцев.

Примерно с 3-летнего возраста у 95% детей встречаются гемартрозы – кровоизлияния в суставы, особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные. Если кровоизлияния повторяются, образовываются фибринозные сгустки, они откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью. Может развиться анкилоз – неподвижность сустава. У взрослых болезнь может проявляться еще более интенсивно. Часто встречается возникновение обширных гематом, вызывающих некроз окружающих тканей за счет сдавления питающих их сосудов.

– Может ли быть такое, что впервые родители узнают о диагнозе ребенка уже в более старшем возрасте?

– Да, такое возможно. Существует определенная классификация. По степени тяжести гемофилии различают:

— тяжелую форму, когда уровень фактора свертывания крови до 1%; геморрагический синдром проявляется в раннем детстве и характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы;

— среднетяжелую форму с уровнем фактора свертывания крови от 1% до 5%; характеризуется проявлением болезни в дошкольном возрасте (4-6 лет) и позже, с умерено выраженным геморрагическим синдромом, с кровоизлияниями в суставы, мышцы, гематурией (появление крови в моче);

— легкую форму, когда уровень фактора свертывания крови более 5%; отличается редкими и менее интенсивными кровотечениями; клиническая симптоматика проявляется в школьном возрасте, после травмы или операции.

Гемофилия может проявляться как с первых месяцев жизни, так и в более старшем возрасте. Кровотечения из перевязанной пуповины у новорожденных, гематомы головы, подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности – самые ранние симптомы заболевания.

Часто болезнь обнаруживают, когда ребенок начинает ползать или ходить. До этого момента синяки и гематомы могут появляться в местах, наиболее травмируемых, когда родители берут ребенка на руки, то есть это подмышки, руки. Если кровотечений нет, родители поначалу могут считать симптомы гемофилии простой чувствительностью кожи, тем не менее лучше обратиться к специалисту, ведь о таких проблемах всегда лучше знать заранее. Было и такое, что диагноз ребенку поставили в 10 лет. У него были кровоизлияния в суставы, но врачи какое-то время считали, что у него артрозы на фоне воспалительных проявлений. Но в основном диагноз ставят, когда ребенок еще маленький. Чаще всего родители знают об этом или догадываются, потому что это наследственное заболевание.

– Как лечится гемофилия?

– В настоящее время лечение гемофилии достаточно эффективно. Недостающий фактор крови вводится путем внутривенной инъекции. Для профилактики кровотечения применяют высокоочищенные факторы крови – плазменные и рекомбинантные. Кратность введения фактора зависит от тяжести гемофилии: при тяжелой форме – 3 раза в неделю, при средней тяжести – 2 раза в неделю, при легкой форме – 1 раз в неделю.

При появлении ингибиторной формы гемофилии, то есть при появлении антител к вводимым факторам, обычная профилактика кровотечений отменяется. В этом случае для профилактики и купирования кровотечения применяются антиингибиторные препараты. В лечении ингибиторной формы гемофилии применяется высокодозная терапия по программе ITI (индукция иммунной толерантности).

Лечение кровотечений должно проводиться безотлагательно при гемартрозах, кровотечении со слизистой полости рта, языка, глаз, при обширных гематомах, при любых травмах, в результате которых могут возникнуть кровотечения. При травмах головы, появлении беспричинных болей в животе, крови в моче или кале необходимо срочно обратиться к врачу. У каждого больного гемофилией имеется «Паспорт больного гемофилией», где указаны форма гемофилии, уровень фактора, наличие ингибитора, номера телефонов, по которым можно обратиться в экстренных случаях в любое время суток.

Еще бывает так, что возникает необходимость хирургического вмешательства, например, если у ребенка острый аппендицит, тогда мы должны провести заранее подготовку, за 30-60 минут до операции ввести фактор, сама операция должна быть щадящей, и у дальнейшего лечения также есть некоторые особенности. Перед удалением зуба тоже ведется подготовка: вводится препарат, удаляется зуб и затем снова вводится препарат, как при малой операции. Все учитывается, пациенты находятся под неусыпным наблюдением, проводят такие манипуляции в амбулаторных условиях.

У нас давно нет тяжелейших больных. Сам способ лечения – профилактический. Сейчас нет такой инвалидизации, какая была нормой еще относительно недавно. Инвалидность при тяжелой форме гемофилии, конечно, все-таки дают, но больные сейчас не лежат все время в стационарах, в этом нет нужды. То, чего мы добивались, произошло – профилактическое лечение работает. Помимо возможности вести полноценную жизнь, у данной ситуации есть еще плюсы. Освобождаются больничные койки, нет давления на стационары и нет такого большого дополнительного расхода средств, для государства это значительная экономия.

– Я знаю, что какое-то время назад существовал специальный Центр гемофилии, первый в Казахстане. Насколько мне известно, Вы принимали активное участие в его открытии и работали там. Что с ним произошло, с какими проблемами Вы столкнулись?

– Приказом городского управления здравоохранения 24 декабря 2012 года был открыт Центр гемофилии при Городской детской клинической больнице №2. Целью работы центра была организация помощи больным гемофилией такими специалистами, как гематолог, ортопед-травматолог, стоматолог, отоларинголог, психолог, физиотерапевт, инструктор ЛФК. К сожалению, финансирования центра не было, несмотря на то, что это был приказ городского управления здравоохранения. Врачом-гематологом проводились занятия с родителями и больными детьми по заболеванию, методам профилактики, обучению внутривенным введениям факторов. Санация полости рта проводилась стоматологом больницы под контролем врача-гематолога. Сейчас, когда ситуация с центром не оправдалась, все вернулось на свои места, так, как и было до его открытия. То есть в настоящее время в гематологическом кабинете ГДКБ №2 продолжает проводиться работа с родителями и детьми, больными гемофилией. Сейчас и дети и взрослые получают хорошую помощь. Раньше у нас был только один препарат, который вырабатывался из плазмы, причем требовалось вводить большое его количество. Это был чужеродный белок, и реакции были разные. Раньше пациенты почти не выходили из больницы, а выписавшись, почти сразу же снова туда попадали. Были серьезные почечные кровотечения, сложные гемартрозы суставов, когда они деформировались и дети передвигались только с помощью костылей и колясок. Когда появился очищенный VIII фактор, это было сродни чуду. Небольшой объем препарата вполне позволяет детям избежать инвалидности. У них появилась возможность ходить в обычные школы и жить полноценно. Разумеется, соблюдая некоторые правила, но с этим смириться можно.

– Существует ли асоциация родителей детей с данным диагнозом? Куда обращаться за помощью, поддержкой, консультацией тем, кто с этим столкнулся?

– Казахстанская ассоциация инвалидов, больных гемофилией, основана 18 августа 2003года. В этом году ей исполнилось 13 лет. Она занимается исследованием качества жизни и лечения больных гемофилией, участвовала в конгрессах Всемирной федерации гемофиликов, принимала участие в тендерах по закупу лекарственных препаратов, в оформлении центров гемофилии в ГДКБ №2 и ГКБ №7. Ассоциацией разработан и выпущен путеводитель домашнего лечения, который был разослан во все регионы Казахстана, проводились тренинги для врачей-педиатров, терапевтов, хирургов, стоматологов, врачей скорой помощи, медсестер, врачей-лаборантов по оказанию помощи больным гемофилией, по диагностике гемофилии. В 2010 году было выпущено 5 номеров журнала «Гемофилия в Казахстане», где освещались вопросы по лечению гемофилии и осложнениям, рекомендации для больных и родителей больных детей, деятельности ассоциации, о праздниках для детей.

Ассоциация прошла сложный путь – чтобы добиться нынешних результатов, приходилось обращаться непосредствен но к президенту. Благодаря его вмешательству удалось осуществить государственную программу по обеспечению препаратами, мы очень благодарны правительству. Сначала она была рассчитана только на детей, потом выделили средства и для взрослых. Эта программа, без преувеличений, дала возможность больным вести полноценную жизнь. У ассоциации великолепный президент – Рыбалова Тамара Григорьевна. Это человек, который создал ассоциацию, ее считают мамой всех больных. Сама Тамара Григорьевна – мама больного гемофилией, которому в этом году будет 43 года. Наша ассоциация – это общественная организация, и поэтому она не получает финансирования из государственного бюджета, существуя за счет благотворительных отчислений. Любой может обратиться в ассоциацию за помощью или консультацией и получит ее. Если возникает острая нужда в факторах в каких-нибудь экстренных ситуациях, ассоциация помогает найти препараты, доставить их, больные гемофилией или родители больных могут выделить что-то из своих запасов, и таким образом набирается нужное количество. Ведь случается и так, что препараты отсутствуют по каким-либо причинам.

– С какими сложностями социального, психологического характера сталкиваются дети с гемофилией и их родители?

– Существуют проблемы касаемо трудоустройства. Очень многие работодатели не хотят иметь в штате инвалидов. Даже если человек вполне дееспособен, не отказывается ни от какой работы и может справляться с обязанностями ничуть не хуже, а то и лучше других сотрудников, слово «инвалид» по-прежнему сильно отпугивает людей.

Кроме того, нам бы хотелось, чтобы мамы, сидящие дома с детьми, тоже имели возможность зарабатывать. Но пока это никак не удается осуществить. В большинстве случаев работают одни отцы, так как дети требуют постоянного внимания и ухода. Что значит не работать в наше время, думаю, объяснять не надо. У нас никак не получается организовать этим мамам работу на дому. Были разные предложения, но с реализацией возникают проблемы. Тут играют роль разные факторы – инертность самих мам, финансовая невозможность всерьез заняться организацией какого-нибудь дела. Хотя, конечно, всегда можно что-нибудь придумать. Я знаю родителей, которые занимаются подработкой на дому. Это во многом зависит еще и от самих мам.

Конечно, с родителями, ребенку которых поставили диагноз «гемофилия», проводится определенная психологическая работа. Потому что первым делом, как правило, они впадают в отчаянье. Им помогают, объясняют, как жить дальше, что делать. Они очень боятся, что ребенок может погибнуть. Да, если сидеть сложа руки, такое вполне возможно. Но если взять себя в руки и усвоить первые правила ведения таких больных, то все будет хорошо. Человек с гемофилией, принимающий профилактическое лечение, условно может считаться почти здоровым. Конечно, стоит ему перестать принимать препарат, он автоматически окажется в зоне риска. Но до тех пор можно не переживать. Ведь взять, к примеру, сахарный диабет. Больные диабетом тоже получают определенное лечение, но никто не смотрит на них как на умирающих. Бояться ни носителей болезни, ни самой болезни не нужно. Она не передается воздушно-капельным путем. В первую очередь, конечно, важна, сознательность и дисциплина самого больного. Иногда человеку кажется, что если у него гемофилия легкой формы, то ничего страшного, можно особо не переживать. Но надо помнить, что с каждой травмой легкая форма может перейти в тяжелую.

Что касается школ, конечно, пришлось пройти сопротивление, брать таких детей не хотели, боялись. Но бояться здесь нечего, особенно сейчас, ведь дети проходят профилактическое лечение. Сейчас им даже ставят прививки, хотя раньше их делать было нельзя. Есть молодые люди, которые уже обучаются в высших учебных заведениях, а некоторые даже за границей. Горизонты значительно расширились.

У нас есть очень талантливые дети. Есть те, кто прекрасно рисует, делает какие-то поделки, танцует, поет. Это дети как дети. Если вы увидите такого ребенка в толпе других, никогда и не подумаете, что он болен гемофилией. И они себя не считают больными. Мы их считаем просто особенными, это основная вещь, которую мы хотим донести до людей и в первую очередь до них самих, когда они и их родители только сталкиваются с такой проблемой. Мы говорим им: «Ты такой же, как все, ничем не хуже других, только немного особенный. Поэтому тебе нужно чуть-чуть лучше за собой следить». Более старшие дети уже умеют сами себе вводить препарат. С маленькими детьми, конечно, трудно. Ведь им хочется и играть, и бегать. Если ребенку до года установили этот диагноз, все зависит от родителей, их терпения и внимательности, ответственности. Мы говорим им, что ребенка с детства лучше приучать к спокойным и малоподвижным играм, желательно настольным, учить рисовать, что-то собирать, прививать любовь к чтению. Но дети есть дети, в вату их не упакуешь, дома не запрешь, они и дерутся, и падают. К этому нужно просто быть готовыми.

– А случается так, что родители отказываются от детей, когда узнают об их диагнозе?

– У нас не было такого, чтобы от ребенка отказались, оставили его в детском доме. В семьях бывают разводы, когда ребенок тяжелый, но и такое у нас большая редкость. На моем веку таких случаев было всего несколько. Семьи у нас в основном полные, и они друг друга очень поддерживают. Даже сами дети пытаются друг друга как-то поддержать. Нередко случается так, что в одной семье больны и взрослые и дети.

– Могут ли быть у носителей гена здоровые дети?

– Да, могут. Шансы 50 на 50. Дело в генетике: чем лучше развивается наука о генетике, тем реальнее предугадать шансы. Гемофилия передается по материнской линии, хотя матери могут быть только носителями или кондукторами. У отцов, больных гемофилией, и здоровых матерей ни один из сыновей не заболеет гемофилией. Носителями гена гемофилии станут все дочери. У женщин, имеющих ген гемофилии, в 50% сыновья будут больны гемофилией, а дочери будут носителями гемофилии. Есть семьи, где один ребенок болен, а другой нет. А бывает и так, что все в семье абсолютно здоровы, ни у кого нет этого заболевания, а у ребенка оно возникло. У нас пока не делают такие расчеты, чтобы можно было предугадать вероятность проявления болезни. Были семьи, которые ездили в Москву, чтобы произвести их там.

В настоящее время больные гемофилией могут вести полноценную жизнь, учиться в школе, в высших учебных заведениях, заниматься некоторыми видами спорта, такими как плавание, минигольф, бесконтактные восточные единоборства. Стали возможными многие виды работ, кроме тех, которые связаны с повышенным травматизмом. Все это стало возможным при проведении профилактики кровотечений факторами VIII и IХ. В будущем, может быть, станет возможным радикальное излечение от гемофилии, и ученые сейчас серьезно обсуждают в этой связи трансплантацию клеток и генную терапию.

Поделиться:

FacebookTwitterVkontakteOdnoklassniki

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Войти с помощью: 
Уведомление
avatar
wpDiscuz