Детей с таким редким заболеванием, как мукополисахаридоз, в Казахстане всего около 20. Несмотря на то, что в последнее время в мире малышам с редкими заболеваниями стало уделяться больше внимания, современная медицина не всегда может вовремя и правильно диагностировать болезнь и спасти такого больного. Как же быть и что делать родителям ребенка, которому все же поставили этот труднопроизносимый диагноз?

Начнем с того, что мукополисахаридоз – это генетическая болезнь, которая проявляется у ребенка, если его мать и отец – носители одинаковых генов-мутантов. У ребенка происходит сбой в процессе расщепления и сохранения мукополисахаридов, их избыток поступает в кровь и накапливается в различных тканях и органах. Проявления мукополисахаридоза наблюдаются в раннем возрасте, но не с самого рождения. Обязательная ранняя диагностика могла бы предупредить заболевание, но в нашей стране пока нет клинических лабораторий по изучению ферментов. Поэтому казахстанские специалисты отправляют сухие образцы крови в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Московского медико-генетического научного центра или в лаборатории метаболизма Университетской клиники Гамбурга в Германии. Для того чтобы поставить диагноз, анализа крови недостаточно. В обследование должны быть включены: гидро-МРТ, полисомнография, исследование аутоиммунитета, электроэнцефалография, функциональная МРТ, артериография.

Признаки заболевания можно заметить уже у годовалого ребенка. К ним относятся деформированная грудная клетка, низкий рост, уплотненная кожа с пятнами, помутнение роговицы и т. д. Такие дети плохо развиваются физически и интеллектуально. Болезнь носит прогрессирующий характер и приводит к инвалидности и смерти. Лечение пациента с таким заболеванием проводится с помощью дорогостоящей ферментозаместительной терапии. Медикаменты гарантированы больным в рамках бесплатной медицинской помощи. Но терапия позволяет лишь замедлить процесс развития заболевания. По мере прогрессирования болезни утрачиваются моторные навыки, ребенку требуется постоянная помощь в повседневных делах. Ощущение неполноценности приводит к депрессии и негативному настрою. Поэтому в процесс лечения должны быть включены психологи.

Учимся жить

Пока специалисты ищут чудодейственный способ излечения от редких генетических заболеваний, людям, столкнувшимся с этой проблемой, нужно учиться с ней жить. О том, как это делают некоторые семьи в России, рассказала Снежана Митина – президент межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» (один из видов мукополисахаридоза). Снежана знает об этом заболевании не понаслышке, поскольку ее сын страдает синдромом Хантера. «Консультация специалиста-психолога, дружеская поддержка семьи и лечащего врача оказывают значительную помощь в преодолении болезни и связанных с ней трудностей. Таких пациентов нужно мотивировать жить и лечиться. А как можно помогать своему ребенку, если сам нуждаешься в психологической помощи и поддержке? Для этого и создаются общественные пациентские организации. Мастер-классы, тематические занятия для мам и других членов семьи, психологические тренинги помогают улучшить качество жизни семьи. Не оставайтесь в одиночестве, ищите людей, ассоциации, которые помогут вам, – советует Снежана. – Семья может выбрать путь ухода в себя, ограничения контактов с внешним миром, но ребенок от этого только проигрывает. Если доктору и ассоциации совместными усилиями удается вовлечь семью в социальную активность, многие проблемы исчезают сами собой. У ребенка наконец появляются друзья, родители выходят из депрессивного состояния, начинают общаться, развиваться и восстанавливать социальные связи. Как результат, ребенок получает больше позитива, у него появляется больше шансов для адаптации к жизни, компенсации и развития».

В Казахстане, как и в России, дети с редкими заболеваниями и их родители сталкиваются со следующим проблемами: отсутствие информации о заболевании и правах таких больных, отсутствие инфраструктуры для получения качественной помощи, недоработка законодательной базы, недоступность лечения, изолированность от общества. Для помощи семьям в решении этих вопросов в нашей стране тоже существуют организации, контакты которых вы можете узнать в интернете. Ассоциации и организации оказывают помощь пациентам с редкими заболеваниями в реализации конституционного права на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Достижения общественных организаций

Почему бы родителям в Казахстане не объединить свои усилия в борьбе с заболеваниями детей? Снежана рассказала об опыте организации совместных выездов на природу, поездок на дачу, походов в музеи, театры, на выставки, о совместном праздновании дней рождения – из этих событий и складывается жизнь. Не лишайте своих детей всего этого. Социализация ребенка, как показывает опыт, приводит к положительной динамике в терапии заболевания.

Вовлечение семей в деятельность организации равно возвращению их в социум: изготовление поделок, составление рассказов о жизни ребенка, его буднях и праздниках – все это пробуждает интерес к жизни, восстанавливает хрупкое равновесие в состоянии родителей и семьи в целом. Снежана отмечает: «Улавливая изменения настроения родителей, нам удается вовремя обеспечить поддержку и предотвратить депрессивные настроения в МПС-семьях. Доброжелательное отношение доктора, комплименты в адрес ребенка помогают в укреплении позитивного настроя родителей. Зачастую без вмешательства нашей организации люди не могут добиться получения помощи по уходу, психологическую поддержку, финансовую и медицинскую помощь. Ведь не зная своих прав, потребовать и получить их невозможно. Оставаясь один на один с больным ребенком, узнать о своих правах затруднительно. Поэтому если родители принимают решение контактировать с МПС-сообществом, тем самым они облегчают свою участь. Так, пациент, нуждающийся в коляске, слюноотсосе, небулайзере, противопролежневом матраце, средствах гигиены, памперсах, патронаже, психологической и юридической помощи, может получить весь спектр услуг по месту жительства при поддержке МПС-ассоциации, отстаивающей права пациента и его семьи в целом.

Еще одно направление работы – благотворительность. Мы занимаемся поиском частных пожертвователей для помощи нашим пациентам в приобретении инфузоматов, колясок, кислородных концентраторов, небулайзеров, слюноотсосов. Мы приобретаем специальное питание и обувь, одежду, памперсы, продукты. Изыскиваем возможность привлекать сиделок, социальных работников для помощи в уходе и в трудоемких манипуляциях. Помогаем тем, кто особенно в этом нуждается», – говорит президент общественной организации.

Некоторые казахстанские семьи уже имеют опыт общения с Митиной Снежаной, и они очень благодарны ей за помощь и поддержку. Если у вас больной ребенок, не закрывайтесь от мира, изыскивайте возможности, ищите пути облегчения своей жизни и жизни своего ребенка. Помогайте таким же семьям в поисках информации, поддерживайте добрым словом и делом.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Войти с помощью: 

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *