В Казахстане насчитывается около 1000 детей с редкими заболеваниями, при этом наблюдается рост выявляемости лизосомных заболеваний. В 2018 году в нашей стране планируется проведение информационной кампании #ПоддержитеМПС в социальных сетях для повышения осведомленности о болезни Хантера среди населения Казахстана. Цифровая кампания#ПоддержитеМПС проводится совместно с Международной сетью мукополисахаридоза и Национальным обществом мукополисахаридоза.

 Алматы, Казахстан  15 мая 2018 год – компания Shire анонсирует свою третью ежегодную кампанию#ПоддержитеМПС, чтобы позволить людям с редкими болезнями по всему миру распознавать и повышать осведомленность о болезни пациентов, которых коснулся МПС (мукополисахаридоз) и их опекунов. Эти редкие, генетические, метаболические заболевания поражают одного из 25 000 новорожденных.

Кампания#ПоддержитеМПС была создана в знак поддержки Дня осведомленности о МПС, проводимого ежегодно 15 мая. Веб-сайт кампании содержит информацию о распространенности заболевания, истории пациентов, живущих с различными заболеваниями МПС во всем мире, галерею изображений, которая побуждает людей отправлять фотографии в знак поддержки сообщества МПС, и интерактивную игру. Чтобы помочь повысить осведомленность о МПС, кампания приглашает людей читать истории пациентов и делиться ими на своих платформах в социальных сетях, каждая из которых «подпитывает» виртуальный самолет для полета в новый пункт назначения, чтобы посетить нового больного МПС. Кампания была разработана в сотрудничестве с Национальным обществом МПС и Международной сетью МПС.

«Каждый день наша компания отстаивает интересы миллионов людей, страдающих редкими генетическими заболеваниями, чтобы проводились новаторские исследования, сокращалось время на диагностику, оказывалась поддержка и решались некоторые серьезные неудовлетворенные потребности пациентов во всем мире», — говорит Себастиан Херциг, директор компании Shire. — «Кампания #ПоддержитеМПС является иллюстрацией нашей приверженности сообществу МПС и нашему обязательству защищать пациентов с редким заболеванием во всем мире».

О заболеваниях мукополисахаридоза (МПС)

Мукополисахаридоз (МПС) представляет собой группу редких, генетических, метаболических заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления (ЛБН). У людей с этим заболеванием нет или недостаточно фермента, который необходим в организме, чтобы расщепить сахар, который называют микополисахарид или глюкозаминогликан (ГЗГ). В результате ГЗГ накапливается и может повредить организм, в том числе в сердце, кости, суставы, дыхательную и центральную нервную систему, что приводит к сокращению продолжительности жизни.

Существует семь типов заболеваний МПС, каждый из которых вызван другим отсутствующим или недостаточным ферментом, необходимым для разрушения ГЗГ. Все расстройства МПС прогрессируют, а это означает, что со временем состояние больных ухудшается. Заболевания также неоднородны по своей природе, то есть они могут влиять на разных людей по-разному, часто приводя к спектру клинической тяжести от умеренно тяжелой степени до тяжелой.

Существует семь различных типов МПС:

  • МПС I (синдром Гурлер, Гурлер-Шейе или синдром Шейе)
  • МПС II (синдром Хантера)
  • МПС III A—D (синдром Санфилиппо)
  • МПС IV A, B (синдром Моркио)
  • МПС VI (синдром Марото-Лами)
  • МПС VII (синдром Слая)
  • МПС IX

Люди с МПС имеют некоторые сходные симптомы, но тяжести различных заболеваний МПС сильно различаются. Все болезни МПС унаследованы в рецессивной схеме – это означает, что некоторые люди могут быть носителями заболевания, но на самом деле не имеют МПС. МПС II отличается от других заболеваний МПС, потому что его наследуют по X-хромосоме — что означает, что в основном страдают мужчины.

В Казахстане насчитывается около 1000 детей с редкими заболеваниями, и наблюдается рост выявляемости лизосомных заболеваний. В 2011 году было 6 больных мукополисахаридозом, но сегодня их насчитывается 39. Это говорит о том, что улучшилась диагностика.

О Дне осведомленности о МПС

День осведомленности о МПС – ежегодный день осведомленности, посвященный чествованию пациентов и опекунов, пострадавших от этой категории редких генетических заболеваний. Каждый год 15 мая организации во всем мире работают над повышением осведомленности с целью достижения более ранней диагностики, улучшения исследований в вариантах лечения и лучшего понимания потребностей людей, живущих с МПС. День осведомленности о МПС организован Обществом для МПС и Американским обществом МПС.

Для получения информации о глобальных мероприятиях, посвященных Дню осведомленности о МПС, перейдите по ссылке:

www.mpssociety.org.uk/get-involved/mps-awareness-day.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Войти с помощью: 

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *