Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content

Альбинизм

Альбинизм Аутоиммунные заболевания

В природе иногда попадаются животные с необычным для своего вида белоснежным окрасом, так называемые, альбиносы. Подобная особенность встречается и у людей, albus переводится с латинского, как белый. Альбинизм – генетический сбой, в результате которого организм лишатся способности вырабатывать и запасать меланины. Эти высокомолекулярные пигменты регулируют оттенок кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Соответственно, если нет меланинов, нет и цвета. Люди-альбиносы отличаются ослепительно белой кожей, анормально светлой глазной радужкой и белесыми волосами.

Общие сведения

Распространенность человеческого альбинизма варьируется, в зависимости от национальности и расы. Усредненный статистический показатель среди новорожденных составляет 1:20 000. В разных странах из-за этнических предрассудков альбиносы, нередко, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией. Особенно это касается африканского континента, где альбиносов, как не покажется странным, очень много. Здесь считается, что снадобья, приготовленные из разных частей тела альбиноса, лечат от всех болезней. Чтобы защитить людей с нестандартной внешностью, решением ООН был установлен Международный день осведомленности об альбинизме. С 2014 г. он отмечается ежегодно 13 июня.

Причины заболевания

В медицине альбинизм имеет довольно сложную классификацию, обусловленную разными видами генетических мутаций. Все они связаны с повреждением, так называемого, гена тирозиназы (TYR), который отвечает за биохимию меланина. Наследование «сломанного» гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенку передается две измененные копии одного и того же гена – по одной от каждого из родителей. Когда же наследуется только одна копия, обычно, человек становится носителем болезни. А, значит,  может передать ее своему потомству.

ГКА и другие виды альбинизма

Чаще всего встречается глазо-кожный альбинизм (ГКА), который вызывают семь типов генетических мутаций, соответственно ГКА-1 – ГКА-7. В Африке наиболее распространен ГКА-2 и ГКА-3, в Азии – ГКА-4. В результате, по общемировой статистике лидирует ГКА-1, который делится на два подтипа – А и В.
ГКА-1А характеризуется полным выключением дефективного гена из процесса синтеза тирозиназы. Потому, меланин в организме просто-напросто отсутствует.
При ГКА -1В ген работоспособен, но производство тирозиназы нарушено. В результате чего, происходит изменение пигмента.
Что касается 5,6,7 типов заболевания, их выделили недавно, и точных данных пока нет.

Читайте также:  Ахондроплазия

Кроме глазо-кожного вида болезни, различают:

  • Температурно-чувствительный глазокожный вид. Относится к ГКА-1В, с той лишь разницей, что качество меланина влияет глазная температура. Чем она выше, тем хуже вырабатывается тирозиназа.
  • Глазной альбинизм. Генетические нарушения связаны с Х-хромосомой, потому, у мужчин проявляются обязательно. Женщины в 99% являются только носительницами поврежденного гена.

К самым редким видам частичного альбинизма относятся синдром Грисцелли и синдром Чедиака — Хигаси.

Признаки и симптомы

Разумеется, главным признаком заболевания, выраженным от рождения, является анормально белая кожа. У грудничков кожные покровы могут быть с розоватым оттенком, из-за близко расположенных просвечивающих подкожных капилляров. Цвет глаз, чаще всего, голубой или светло-серый. Кроме того, при солнечном свете глаза кажутся красными, опять-таки из-за сосудов. При ГКА-1 дальнейших изменений во внешности альбиноса, практически, не происходит. В остальных случаях небольшое количество меланина может распределяться неравномерно. Например, при температурно-чувствительном альбинизме кожа головы остается бледная, а конечности темнеют.  При ГКА-2 кожа и волосы с возрастом приобретают цвет соломы. А могут быть стать еще темнее.

Надо сказать, что у всех альбиносов с рождения возникают проблемы со зрением. Это происходит из-за незащищенности сетчатки от солнечных лучей. Симптомы нарушений могут быть разные, в частности:

  • косоглазие;
  • амблиопия, иначе «ленивый глаз»;
  • светобоязнь, которая со временем может превратиться в дневную слепоту;
  • измененная форма роговицы или хрусталика;
  • патологии глазного нерва, непроизвольное движение глазных зрачков;
  • миопия или гиперметропия.

Самую большую опасность для альбиносов представляет солнечный свет. Пребывание на солнце для них оборачивается тяжелыми ожогами, а впоследствии – раком кожи.

Участие врачей в жизни альбиносов

Естественно, выраженный альбинизм несложно распознать по внешнему виду. Определить тип заболевания помогают специальные генетические тесты. Кстати, они довольно дорогостоящие, но зато помогают спрогнозировать течение болезни. Учитывая риски, с которыми сопряжено заболевание,  альбиносы с рождения должны регулярно наблюдаться у разных врачей. В частности:

  • Дерматолог следит за изменениями и здоровьем кожного покрова.
  • Офтальмолог мониторит динамику патологий зрения. Запущенные врожденные нарушения угрожают полной слепотой.
  • Онколог занимается профилактикой рака кожи. В основном, альбиносы сталкиваются с карциномой и меланомой.
Читайте также:  Ахондроплазия

Кроме того,  людям с нестандартной внешностью, нередко, требуется помощь психолога (психотерапевта).

Профилактика осложнений альбинизма

Поскольку альбинизм заложен в человеке генетически, ни о каком лечении речи не идет. Изменить человеку цвет кожи, волос, глаз на биохимическом уровне невозможно. Потому, врачи сосредоточились на методах профилактики осложнений болезни, и улучшении качества жизни необычных пациентов. Альбиносам рекомендовано:

  • Беречься от солнца. Не носить открытую одежду, а также не пренебрегать солнцезащитными средствами. При этом, выбирать кремы с индекс SPF больше 30. В солнечную погоду обязательно надевать «темные» очки и головной убор.
  • Постоянно контролировать появление любых образований на коже – веснушек, родинок, а также пигментных пятен. Незначительное, на первый взгляд, пятнышко может оказаться началом онкологии.
  • Следить за остротой зрения и другими офтальмологическими симптомами. Коррекционные операции на глаза у альбиносов выполняются так же, как у других пациентов.

Женщинам рекомендуется использовать гипоаллергенную косметику. А повседневные средства для ухода за кожей покупать только в аптеке.
В целом, прогноз благоприятный. При выполнении всех врачебных рекомендаций с альбинизмом можно прожить до глубокой старости.

 

Выразите Свою Реакцию
Like
Wow
Sad
Angry
ZOJ.KZ
Подписаться
Уведомление
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Мы будем благодарны вам за комментарий x
()
x