Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

Генетический тест

генетический тест Аутоиммунные заболевания

ДНК-тестирование, чаще всего, ассоциируется с установлением родственных связей между людьми. На самом деле, генетический тест позволяет узнать огромное количество самой разнообразной информации о человеке. Полученные сведения помогают спрогнозировать, а часто и предотвратить развитие наследственных патологий. Пожалуй, это основная цель современной генетики. Однако существуют и другие сферы, где от результатов ДНК-тестов зависит здоровье и дальнейшая судьба человека.

Общие сведения

Первый успешный опыт молекулярно-генетического исследования биоматериала принадлежит британскому генетику Алеку Джеффрису. Причем, открытие метода произошло случайно, в процессе другого анализа. Расшифровывая рентгенограмму ДНК, ученый обнаружил, что образцы ДНК – это уникальные характеристики, своеобразный «генетический паспорт». А выяснив «паспортные данные», можно безошибочно идентифицировать личность.

ДНК – дезоксирибонуклеииновая кислота – полимерная молекула с высокой молекулярной массой и сложной структурой. Именно она хранит всю биологическую информацию, так называемый, генетический код, передающийся из поколения в поколение.

Сегодня генетический тест – комплекс анализов, которые применяют в медицинских и немедицинских целях. В первом случае речь идет о выявлении генных мутаций, а также диагностике и прогнозировании болезней. Во втором случае – об определения родства, установлении личности в сфере юриспруденции.

О медицинском назначении генетических тестов

Каждый человек передает по наследству морфологические особенности, функциональные возможности своего организма. Причем, не только собственным детям, но и всем последующим поколениям рода. К сожалению, в генах заложена информация не только о талантах, но и о болезнях. И она также автоматически переходит по наследству. Ученые выделяют три группы наследственных патологий:

  • Генные изменения. Зарождаются вследствие повреждения ДНК. К ним относятся алкаптонурия, непереносимость лактозы, гемофилия, болезнь Гоше, и др.
  • Предрасположенность. С этим вариантом передачи наследственной информации сталкивается большинство людей. От других генных патологий она отличается наличием изменений генофона, но необязательной их активностью. Иными словами, предрасположенность не гарантирует обязательное развитие заболеваний, но при определенных условиях дает им фору. В группу входят распространенные болезни такие, как сахарный диабет, экзема, ишемия, узловой зоб, язва и др.
  • Хромосомные синдромы. Это, так называемые, нарушения качественно-количественного хромосомного набора. Причиной их развития является мутации в половых клетках родителей. Примеры —  синдром Дауна, синдром Тернера-Шершевского, синдром Волъфа-Хиршхорна, синдром Эдвардса и т. д.
Читайте также:  Как забеременеть: счастье из пробирки

Генетический тест – это реальный шанс узнать объективную информацию о состоянии здоровья, со всеми нюансами.

Виды медико-диагностических исследований

Практическое применение в медицине получили тесты:

  • прогностические и симптоматические;
  • диагностические;
  • фармакогенетические;
  • эмбриональная и внутриутробная экспертиза;
  • обследование новорожденного.

Каждый тест имеет свое предназначение. В некоторых случаях целесообразно сочетание двух и более анализов.

Прогностическое тестирование

Показано здоровым людям, в семейном анамнезе которых имеются генетические заболевания. Исследование крови поможет спрогнозировать риски наследования и развития этих болезней. Подавляющее большинство проведенных прогностических тестов посвящено раку грудных желез. Причем, как у женщин, так и у мужчин.

Пресимптомное тестирование

По своему назначению генетический тест схож с прогностическим исследованием. Рекомендуется проводить, когда предрасположенность к генным патологиям выявлена, но самих симптомов болезни нет.

Диагностическое тестирование

По большей части, предназначено для дифференциальной диагностики некоторых заболеваний, имеющих сходство с генетическими аномалиями. От результатов данного генетического теста зависит выбор тактики лечения, и, следовательно, эффективность терапии. Образцом для исследования может быть любой биоматериал, но чаще всего, используют кровь. К диагностическому тестированию можно отнести методы молекулярной диагностики определяющей ДНК, РНК возбудителей инфекций. Имеются ввиду вирусы, бактерии, внутриклеточные паразиты и т. д. Кстати, самым популярным в последние два года стал тест-ПЦР на обнаружение антител к коронавирусу.

Фармакогеномика

К сожалению фармакогенетическая экспертиза не проводится в рамках диспансеризации или профосмотра. Ее ценность заключается в определении индивидуальной реакции организма на лекарство, степени его усвоения, скорости выведения. Результаты дают ответ, какой препарат, в какой дозе будет работать максимально эффективно и безопасно. По сути, ориентируясь на  данные фармакогеномики, можно было бы разработать идеальную схему лечения. Соответственно, в результате качество терапии улучшилось бы в разы.

Скрининг новорожденных

Скрининг – это подробное развернутое обследование. Проводится по образцу крови, взятой из пяточки младенца в первые сутки после рождения. Разумеется, основная цель анализа – установить у ребенка возможные отклонения и заболевания. Важно, что генетический тест выявляет состояния, которые поддаются лечению, но «заявляют о себе слишком поздно». В первую очередь, это аминокислотное расстройство – фенилкетонурия (ФКУ), проще говоря, природная ошибка метаболизма. Если с первых дней жизни организовать ребенку правильное питание, нарушение можно скорректировать. В противном случае, ФКУ вызывает необратимую олигофрению – умственную отсталость.

Читайте также:  Медицина будущего: технология CRISPR/Cas9

Предимплантационный анализ

Генетический тест выполняют на человеческих эмбрионах, в рамках подготовки к ЭКО (экстракорпоральному оплодотворению).

Бесклеточная ДНК плода

На сегодня, это самый чувствительный анализ, определяющий даунизм на этапе раннего внутриутробного развития. Для тестирования берут венозную кровь будущей мамы.  Безусловно, синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна сегодня обнаруживают и без ДНК плода. Но со 100% точностью это можно сделать только в третьем триместре беременности. В конце первого и втором триместре на УЗИ видны признаки, косвенно указывающие на геномную патологию.  Бесклеточная ДНК плода определяет аномалию 21-ой хромосомы на сроке 7-8 недель. В результате это дает женщине выбор – рожать или прервать беременность.

Перинатальная диагностика плода

Как понятно из названия, тестирование проводится до рождения ребенка. Исследуемым материалом служит пуповинная кровь, амниотическая жидкость, а также ворсинки хориона (малюсенькие отростки на внешней зародышевой оболочке). Прежде всего, анализ рекомендуется, если у будущих родителей имеются наследственные патологии. Кстати, врачи советуют пройти генетический тест будущим мамам и папам еще на этапе планировании беременности. Во многих случаях, это помогает выяснить мутационные риски, предрасположенность к внутриутробным аномалиям.

Недиагностические тесты

Разумеется, исследования ДНК, не связанные с медицинскими назначениями, не расскажут о наследственных болезнях. Зато они дают неоценимую информацию в других сферах. В частности, самыми распространенными являются:

  • Судебно-медицинская экспертиза (СМЭ). Это целое направление в судебной и правоохранительной государственных системах. Генетический тест проводят в процессуальном порядке, с составлением соответствующего заключения. Более того, результаты СЭМ – это неопровержимые доказательства, которые влияют на принятие судом окончательного решения. Экспертиза устанавливает факты и характер насильственных действий, а также причинно-следственные связи. Отдельное тестирование определяет психическую адекватность – психолого-психиатрическая экспертиза.
  • ДНК-тест на определение родства. Как правило, большинство исследований направлены на установление отцовства. Другие внутрисемейные связи люди почему-то пытаются выяснить реже. Независимо от целей, высокоинформативные маркеры позволяют получить результат с достоверностью 99,9%.
  • Изучение генеалогии. Можно сказать, что это дочерняя версия ДНК-теста на отцовство. Анализ помогает выяснить родство с не только предполагаемыми здравствующими родственниками, но и этническую принадлежность. Иногда, это используют в юриспруденции, при возникновении претензий на наследство. Также, тестирование может быть полезно историкам и людям, интересующимся своей родословной.
  • Генетический тест «Таланты, способности и характер». В первую очередь, исследование пригодится будущим спортсмена, во вторую – всем остальным. Безусловно, сегодня исследование популярно у «продвинутых» родителей, желающих выяснить творческие задатки ребенка. В процессе экспертизы анализируется более 500 000 маркеров ДНК.
Читайте также:  Синдром Дауна

Исследуемым образцом для недиагностических генетических тестов может стать, практически, любой биоматериал. Например, кровь, ногти, волосы, частички кожи, слюна, сперма. Кстати сказать, получать такой материал эксперты умеют с самых разных предметов и вещей. Источникам могут стать жвачка, окурок, столовые приборы, белье, зубочистки, зубные щетки, расчески и много другое.

Выразите Свою Реакцию
Like
Wow
Sad
Angry

Похожие статьи:

«Это прекрасное чувство, что ты стала частью долгожданного счастья…» История суррогатной мамы и взг...
«Меня зовут Камилла, мне 32 года. Родилась я в многодетной семье, и мама воспитывала всех нас в один...
Генный груз человечества
Долгое время люди не подозревали о том, какой тяжелый груз они несут на своих плечах, передавая его ...
Я – донор яйцеклеток
«Эксперт здоровья» записал анонимные истории казахстанских доноров ооцитов. Женщины рассказали об ан...
Медицина будущего: технология CRISPR/Cas9
Медицина все сильнее походит на научную фантастику. Генетики изобретают технологии, которые в будуще...
«Кун бала». Если в доме солнце
У общественного фонда помощи детям и подросткам с синдромом Дауна «Кун бала» (переводится как «Солне...
Вам к врачу-генетику: зачем это нужно
Вопреки расхожим стереотипам о создании сверхчеловека путем клонирования, врачи-генетики решают впол...
ZOJ.KZ
Войти с помощью: 
Подписаться
Уведомление
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Мы будем благодарны вам за комментарий x