Долгое время люди не подозревали о том, какой тяжелый груз они несут на своих плечах, передавая его из поколения в поколение. Речь идет о семейных, наследственных заболеваниях, оказывающих колоссальное влияние на здоровье людей. Осознать всю серьезность таких «нестандартных» недугов стало возможным лишь с возникновением и развитием науки о наследственности – генетики.
Генетический груз
Понятие «генетического груза» человека ввел в обиход американский ученый, лауреат Нобелевской премии Герман Джозеф Меллер. Который в 1928 году на основе теории Чарльза Дарвина о естественном отборе в лабораторных условиях доказал. Что изменения внутри каждого человека, живущего на Земле, возникают постоянно. Новые качества на уровне генов появляются настолько постепенно, что оценить их можно лишь через ретроспективу веков. В режиме реального времени они незначительны. Однако один раз возникнув, они закрепляются в наших генах и передаются по наследству. Какие-то со знаком «+», а какие-то со знаком «–». Положительные качества делают человека сильнее, умнее, здоровее. А отрицательные – вызывают наследственные заболевания.
Генетика в лицах
Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, активно начали изучать только в XX столетии. В ходе исследований выяснилось. Например что фараон Эхнатон и царица Нефертити, древнейшие изображения которых нам сегодня доступны, обязаны своей нетрадиционной внешностью не только художественному видению живописцев. Причина неестественно удлиненной формы черепа, напоминающего башню, маленьких глаз, чрезмерно длинных пальцев, «птичьего лица» с невыраженным подбородком – малокровие, один из видов анемии, передающейся генами. Сегодня стало доподлинно известно, что по наследству передавались не только особенности внешности в королевских семьях. Такие как фамильная выпяченная нижняя губа, длинный нос и лошадиная челюсть Габсбургов – немецкой королевской династии. Рыжие волосы прусских королей Гогенцоллернов. Современников династии Романовых, корни которых прослеживаются с XI века. Вздернутый нос русских императоров – потомков Петра III.
Царским «подарком» от предков стала и знаменитая гемофилия – нарушение свертываемости крови. Которой страдал сын последнего русского царя Николая II цесаревич Алексей. Она досталась ему от великой прабабки – королевы Великобритании Виктории. Ставшей, скорее всего, первой обладательницей этого дефектного гена. Поскольку короли могут все, кроме как жениться по любви. То в их узком кругу на протяжении веков культивировались родственные браки. В результате которых отрицательные генные изменения множились, закреплялись и передавались из поколения в поколение. А так как все мы, по большому счету, родственники, частичка этих нежелательных изменений могла быть «подарена» каждому из нас. Собственно, это и есть наш «генный груз», способный «выстрелить» в любой момент.
Болезни как результат мутации генов
Сегодня особенности возникновения и течения наследственных болезней стали предметом пристального внимания и тщательного изучения.
Так что же передается по наследству? Огромное количество заболеваний! Чего только стоят те же шизофрения, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет, бронхиальная астма, склонность к инфарктам, инсультам, тромбозам. Наследственными считаются и некоторые онкологические болезни – рак желудка, молочных желез, поджелудочной железы. Довольно часто наследуются патологии обмена веществ. Нарушения липидного или аминокислотного обмена. Реакция организма на алкоголь, табак и наркотики тоже достается детям от родителей. У одних зависимость от спиртного вырабатывается десятилетиями, другим достаточно нескольких месяцев употребления горячительных напитков. Кто-то может курить безнаказанно до восьмидесяти лет, а другой – в сорок лет непременно заболеет раком легких.
Впрочем, нельзя отрицать, что иногда вместе с болезнью мутация генов приносит и некоторую пользу. Так, люди с серповидно-клеточной анемией устойчивы к возбудителю малярии и почти не заражаются ей. Есть целая группа «счастливчиков», не восприимчивых к бледной спирохете – возбудителю сифилиса. Но, по большому счету, наследственные заболевания отнюдь не благо. Поэтому над способами их диагностики, профилактики и лечения трудятся целые коллективы высококлассных специалистов.
Для того чтобы лечить любую болезнь, нужно знать ее причину и механизм развития. Сегодня хорошо известно, что хранителем генной информации человека являются хромосомы и их основные компоненты – ДНК. Которые принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изменения на генном уровне возникают под влиянием агрессивных факторов окружающей нас среды. В частности как результат интервенции микробов в организм человека.
Резерв эволюции
Заметим, что без мутаций человечество просто не могло бы развиваться. Ведь если бы из поколения в поколение генная составляющая оставалась стабильной. То эволюция была бы невозможной по определению. Сами же по себе мутации увеличивают количество генетического материала. И тем самым открывают возможность появления новых генов с новыми свойствами. Эти лишние копии становятся резервом эволюции.
Скрининг и генетические патологии
Даже если происходит передача дефектного гена, вероятность развития заболевания не является 100%-й. Предугадать или спрогнозировать ход событий помогает генетический скрининг. Который позволяет выявить наличие опасной мутации или поврежденного гена.
Что же это за скрининг?
Попросту говоря – это наша с вами «соломка», которую мы обязаны «подстелить» себе в случае необходимости. Именно скрининговые исследования с помощью различных анализов и тестов отвечают на вопрос о состоянии нашего здоровья в данный момент. И кроме того, выявляют на генетическом уровне наши слабые и сильные стороны, прогнозируя будущее. Наиболее известным примером таких исследований являются диагностика опухолевых заболеваний. С помощью онкомаркеров или УЗ-обследование беременных на разных сроках для выявления возможных пороков развития плода.
Обычно любой подобный скрининг, помимо обязательной консультации специалиста-генетика, включает в себя обследование с применением молекулярно-генетических маркеров, которые представляют собой систему из двух факторов: первый является аналогом участка нормальной ДНК, а второй, расположенный по соседству, – дефектной ДНК. Если при исследовании крови пациента в реакцию вступает дефектная ДНК, то с большой долей вероятности можно говорить о предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. Иногда это 100%-я уверенность, требующая незамедлительного медицинского вмешательства во избежание летального исхода. Так бывает, например, при лейкозах, когда обнаружение так называемой филадельфийской хромосомы означает необходимость пересадки костного мозга, иначе пациент будет обречен.
Иногда, как, например, в случае с Анджелиной Джоли, у которой риск возникновения рака груди составлял 87%, требуется оценка всех показаний «за» и «против» применения радикального метода лечения. А порой, в случае минимального риска развития заболевания, пациента просто берут на контроль.
Наиболее точно на аналогичные вопросы отвечают ДНК-чипы.
Открытые в конце XX столетия, они обещают настоящую революцию в диагностике болезней. ДНК-чип по генам-маркерам позволяет обнаруживать дефектные клетки конкретной болезни, в том числе и онкопатологии. Суть процесса заключается в том, что меченные специальным веществом чипы как бы «сканируют» ДНК человека, определяя, нет ли в ней не просто мутирующих генов, а каких-то конкретных патогенных клеток или же их предшественников. Такими методиками уже «отсканированы» возбудители менингита, а на очереди – создание методик определения других микробов, включая вирусы эпидпаротита, кори, лептоспироза. Что касается рака, то ДНК-чипы определяют первую раковую клетку, из которой затем образуется ее потомство, т. е. попросту развивается заболевание.
Что делать, если у вас есть генетическая предрасположенность к болезни?
Жить, зная о перспективе возможной болезни и преждевременной смерти, совсем не просто, но ведь любая палка о двух концах! Простейший пример: человек, у которого выявлен ген предрасположенности к алкоголизму, может полностью отказаться от спиртного, не провоцируя формирование зависимости. Все, кто входит в группу риска по инфарктам, обязаны вести здоровый образ жизни, а женщинам с повышенной вероятностью возникновения рака репродуктивных органов и груди не следует пользоваться гормональной контрацепцией, делать аборты, отказываться от грудного вскармливания, часто менять половых партнеров. Наилучший совет всегда даст специалист, поэтому, если вы знаете, что входите в группу генного риска, обязательно поставьте в известность своего лечащего врача и вместе спланируйте долгосрочную программу по профилактике. И всегда помните, что генетическая предрасположенность вовсе не приговор: даже при высоком риске есть шанс сохранить здоровье! Нужно только очень этого захотеть.
