В мировом масштабе, ахондроплазия встречается в одном случае на 20 000 — 30 000 новорожденных детей. Сведения по подсчету младенцев, погибших еще не родившись (внутриутробно) отсутствуют. Кстати сказать, в РФ не ведется и официальная статистика болезни. Предположительные данные по России – 1 случай на 100 000. Считается, что генетической патологии более подвержены девочки, чем мальчики. Заболевание характеризуется непропорциональной длиной конечностей по отношению к длине тела, в сочетании с карликовостью. Если говорить проще, у людей с ахондроплазией короткие руки и ноги, а туловище имеет стандартную (нормальную) длину. При этом из-за деформации позвоночника рост взрослого человека не превышает 131 см.
Патогенез
Во время внутриутробного развития и в раннем детском возрасте, хрящевая ткань скелета постепенно костенеет. Исключение составляют только хрящи носовой перегородки и ушных раковин. Так вот, за развитие костно-хрящевой ткани у плода отвечает ген FGFR3. Он служит рецептором роста клеток соединительной ткани, так называемых, фибробластов третьего типа. Ген расположен на IV парной хромосоме, идентичной у мужчин и женщин. Именно мутация (изменение) FGFR3 становится причиной нарушения процесса окостенения, то есть замещения хрящей костной тканью. Особенно ярко ахондроплазия отражается на костях основания черепа, потому у людей меняется форма головы. А также на трубчатых костях тазобедренной и плечевой зоны, из-за чего укорачиваются руки и ноги.
Надо отметить, что в 4 случаях из 5 ахондроплазия развивается в результате стихийной первичной мутации FGFR3. То есть, больной ребенок рождается у родителей, потенциально здоровых в плане костных изменений. И только в 1 случае из 5 заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что малыш получает в наследство одну мутационную и одну нормальную копию гена FGFR3. Но! Именно измененная (дефективная) копия доминирует, что и провоцирует развитие наследственной патологии роста костей. Разумеется, существует определенный процент генетических рисков развития болезни. А именно:
- 50% — если измененный FGFR3 присутствует у одного из родителей;
- 75% — при наличии генетической мутации у обоих родителей.
Надежды на рождения здорового малыша составляют 25%. Однако он все равно будет носителем дефективного гена, и вполне сможет передать его своим потомкам.
Примечательна еще и зависимость наследственных рисков от возраста родителей. Чем старше мама и папа, тем больше печальных шансов на развитие у ребенка ахондроплазии. Как, впрочем, и других генетических патологий.
Так же, можно добавить, что схожей аномалией считается гипохондроплазия. При таком заболевании тоже нарушается формирование хрящей, что становится причиной карликовости. Но, в отличие от болезни Парро-Мари, при гипохондроплазии голова и кости таза имеют нормальные размеры.
Характеристика изменений
Ахондроплазия диагностируется с момента появления ребенка на свет. Во-первых, у малыша заметно увеличена мозговая часть черепа. При этом, лобные кости значительно выдвинуты вперед. Во-вторых, присутствуют изменения формы носа, а именно, проседание переносицы и вздернутый кончик носа. В-третьих, верхняя челюсть по размерам превосходит нижнюю челюсть. В-четвертых, из-за широкой просевшей переносицы у младенца широко расставлены глаза. И, наконец, в пятых ахондроплазия у младенцев, нередко, сопровождается водянкой головного мозга (гидроцефалией). Кроме того, дети с врожденной аномалией отстают в физическом развитии. Твердо держать головку они начинают только в 3-4 месяца. С запозданием садятся, приблизительно, к 8-9 месяцам. А ходить начинают не раньше, чем в 2 года.
Теперь, что касается нижних и верхних конечностей. У детей с ахондроплазией отмечается симметричное укорачивание плечевых и бедерных костей. В медицине эти части тела еще называют проксимальными сегментами. Руки у младенцев с ахондроплазией дотягиваются только до пупка. Стопы и ладони имеют форму, приближенную к квадрату, то есть, они короткие и широкие. Указательный, средний, безымянный палец и мизинец, практически, не отличаются по длине. Зато большой палец заметно длиннее всех остальных.
Возрастные деформации
С возрастом искривления увеличиваются, кости становятся бугристыми и толстыми. Аномалии лица приобретают более выраженный характер. В частности, лоб нависает над вдавленной переносицей, а верхняя челюсть закрывает нижние зубы более чем на половину. Позвоночный столб искривлен вперед, как бы, вовнутрь, из-за чего у больных выпячиваются ягодицы и живот. Короткие руки взрослого человека дотягиваются только до паховой области. Так же заметно прогрессируют деформации нижних конечностей. Характерными изменениями являются:
- О-образные ноги. В положении сведенных вместе ног колени не соприкасаются, а находятся на расстоянии друг от друга.
- Снижение высоты сводов стоп с Х-образным искривлением их оси. В ортопедии такой дефект носит название плосковальгусные стопы.
- Искривление и скручивание нижней части бедренных костей.
- Перекос вилки голеностопа, в результате чего сустав разворачивается внутрь, примерно, на 15 градусов. При этом сама стопа выворачивается наружу от осевой линии тела.
- Потеря стабильности связочного аппарата коленных суставов.
- Выдвижение вверх малоберцовой кости.
Естественно, что из-за таких искривлений ног серьезно страдают показатели роста. Мужчины, в среднем, вырастают до 131 см, а женщины редко бывают выше 124 см.
Примечательно, что ахондроплазия никаким образом не отражается на интеллектуальных способностях пациентов. Исключениями могу быть только последствия тяжелой врожденной гидроцефалии. Например, гипертензионно-гидроцефальный синдром.
Возможные осложнения
Прежде всего, ахондроплазия осложняется отоларингологическими заболеваниями и нарушениями дыхательной деятельности. Из-за неправильной формы носа пациенты склонны к тугоухости, хроническим синуситам, рецидивирующим воспалениям среднего уха. Так же возможно, развитие дыхательной недостаточности из-за сбоя газообмена в легких. Кроме этого, искривление позвоночника отражаются на состоянии спинномозгового канала. Пространство внутри позвоночного столба сужается, что становится причиной слабого проведения нервных импульсов. В дальнейшем, это приводит к снижению чувствительности нижних конечностей.
Так же примечательным фактом является наличие лишнего веса, практически, у всех пациентов с ахондроплазией. Безусловно, ожирение увеличивает нагрузку на больные ноги, что усугубляет деформацию костей.
Еще надо отметить, что, у малышей в разы повышается риск развития синдрома внезапной детской смерти. Гипотетически это связывают со сдавливанием спинного мозга и заднего отдела головного мозга.
Диагностика ахондроплазии
Постановка диагноза, как правило, не представляет затруднений. Новорожденных младенцев с выраженными внешними признаками болезни Парро-Мари тщательно осматривают и измеряют. Результаты осмотра фиксирую в таблице. На каждом следующем осмотре таблица пополняется новыми данными о развитии ребенка. Таким образом, она служит своеобразным маркером динамики заболевания.
К диагностике ахондроплазии, нередко, привлекаются несколько медицинских специалистов. В частности, ЛОР-врач оценивает состояние ушных и носовых проходов. Пульмонолог тестирует функциональность бронхов и легких. Нейрохирург определяет степень гидроцефалии (при ее наличии).
Ну, и для подтверждения диагноза выполняется рентгенологическое или томографическое исследование. Характерными признаками ахондроплазии будут 5 основных изменений. А именно:
- непропорциональное соотношение костей лица и мозговой части черепа;
- прямоугольная форма и укороченная длина костей таза;
- сильное искривление позвоночного столба;
- анормально короткие и кривые трубчатые кости конечностей;
- перекос вилки и выворот голеностопа.
Иногда, родители или сами врачи настаивают на проведении молекулярно-генетического тестирования для верификации мутационного гена FGFR3.
Лечение
Несмотря на грандиозные успехи современной медицины, ахондроплазия, к сожалению, неизлечима, Чтобы улучшить качество жизни, буквально с самого раннего возраста больным необходимо придерживаться важных рекомендаций. Таких, как:
- Регулярно проходить курсы массажа и систематически заниматься лечебной физкультурой. Основная задача ЛФК заключается в укреплении скелетной мускулатуры, и превенции еще большего искривления костей.
- Соблюдать диету. Необходимость следить за рационом обусловлена профилактикой ожирения, как фактора осложнений.
- Носить жесткую ортопедическую обувь. Ее изготавливают на заказ, с учетом персональных особенностей патологии ног.
Важным моментом является своевременное хирургическое вмешательство при выраженном стенозе (сужении) позвоночного канала. Операция называется ламинэктомия. Она выполняется с целью устранения сдавливания спинного мозга и нервных спинномозговых окончаний.
Интересно, что в недавнем прошлом ахондроплазию пытались лечить с помощью соматропина, так называемого, гормона роста. Однако методика не получила достаточной доказательной базы, была признана неэффективной, и больше не применялась.
Сегодня, частичное решение проблемы возможно с помощью инновационной хирургии. Пациентам предлагается хирургическая операция по коррекции деформаций и удлинению конечностей методом Илизарова. Как правило, это крайне сложное вмешательство, выполняемое в несколько этапов. В целом, хирургическое исправление костных дефектов занимает от 3 до 5 лет. Потенциально, операция может прибавить пациенту до 20 см роста.
