БАС в неврологии расшифровывают, как боковой амиотрофический склероз. Это тяжелое неврологическое заболевание, против которого современная медицина, к сожалению, бессильна. Патогенетическое лечение отсутствует, а симптоматическая терапия лишь временно облегчает и поддерживает состояние пациента. БАС характеризуется необратимым разрушением нервных клеток, так называемых, моторных нейронов. Они отвечают за информационные связи между мозгом и мышечными волокнами всего тела. Соответственно, при последовательной гибели моторных нейронов коммуникация «мозг-мышцы» постепенно прерывается. Это приводит к атрофии мышечной ткани, параличу, инвалидности, и заканчивается смертью пациента.
Общая информация
БАС относят к группе болезней двигательных нейронов, наряду с прогрессирующей мышечной атрофией, прогрессирующим бульбарным параличом . Кстати сказать, в США перечисленные заболевания не различают между собой, а считают вариациями БАС.
Как правило, в клинической практике боковой амиотрофический склероз встречается нечасто. По статистике патологию диагностируют у 2-3 человек на 100 тыс. населения. При этом большинство пациентов составляют мужчины от 40 до 65 лет. Женщины того же возраста болеют реже. А вот после 70 лет гендерная принадлежность перестает быть значимой.
Причины заболевания
Достоверно определить причину патологической гибели моторных нейронов удается не всегда. Мало того, патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза изучены очень слабо. Теоритически ученые предполагают 4 варианта:
- нарушение качества, количества и распределения возбуждающих медиаторов головного и спинного мозга в двигательных отделах ЦНС (центральной нервной системы);
- дефицит BDNF – нейротрофического фактора мозга, который отвечает за нейрогенез (рост новых нервных клеток);
- сбой механизма выработки белков, в результате которого в организме появляются, так называемые, прионы – белки с аномально измененной структурой;
- агрессивные аутоиммунные процессы, приводящие к разрушению моторных нейронов.
На практике, сомнений в этиологии не вызывают только генетические случаи болезни. На них, кстати, приходится всего 5-10% в общей структуре заболеваемости БАС. Считается, что наследственный патогенез обусловлен мутациями в гене SOD1, расположенном на 21 хромосоме.
Факторы риска
Научные исследования позволили определить негенетические триггеры развития БАС. К таковым были причислены:
- Никотиновая зависимость. Сравнительный анализ выявил соотношение курящих и некурящих пациентов с БАС, которое составило 2:1.
- Отравление тяжелыми металлами, главным образом, свинцом. Это связано, как с загрязнением окружающей среды, так и с вредными условиями труда.
- Накопление в организме пестицидов, гербицидов, а также инсектицидов, вследствие постоянного контакта с сельскохозяйственными удобрениями.
- Черепно-мозговые травмы, даже, несерьезные. Вывод сделан на основе количественной оценки спортсменов, заболевших БАС.
Таким образом, считается, что боковой амиотрофический склероз – это результат комбинаторного действия трех факторов. Во-первых, неблагополучная генетика, во-вторых, плохая экология, в-третьих, особенности образа жизни и профессиональной деятельности.
Классификация БАС
Общепринятой классификации не разработано, поскольку нет четкого определения причин заболеваемости. По тем данным, которыми располагает наука, БАС можно разделить на семейный и спорадический (случайный). В первом случае типизация болезни основана на нюансах мутации и передачи дефективного гена по наследству. Во втором – тип определяют по дебютному поражению того, или иного отдела нервной системы. В результате БАС может быть пояснично-крестцовым, грудным, шейно-бульбарным, церебральным.
Относительно формы течения болезни, критерием оценки служит скорость нарастания симптомов и ухудшение состояния больного. Потому неврологи различают быстропрогрессирующий, средне-прогрессирующий и медленно прогрессирующий боковой амиотрофический склероз.
Симптомы болезни
Разумеется, при появлении первичных признаков мышечной слабости редко кто из врачей станет подозревать БАС. Тем не менее, сопоставив семейный анамнез, возраст и другие факторы, пациента необходимо тщательно обследовать.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза проявления начинаются с пораженной зоны ЦНС. При церебральном БАС, в первую очередь, страдают мышцы лица, мягкого нёба, языка, гортани и глотки. При грудном типе болезни – мускулатура спины, живота, диафрагмы. В случае пояснично-крестцового дебюта – мышечные ткани спины, живота и ног. А при шейно-бульбарном типе – мышцы рук и шеи.
К ранним симптомам заболевания относятся:
- мышечные подергивания, так называемые, фасцикуляции;
- парез, то есть, слабость мышц, которую не удается устранить с помощью физической нагрузки;
- ощущение «ползающих мурашек» по телу.
Пациенты испытывают затруднения при совершении обыденных действий. Например, им становится трудно почистить зубы, застегнуть пуговицу, подняться по лестнице. Фасцикуляции сменяют судороги, сперва только по ночам, а потом – круглосуточно. При церебральном и шейном варианте БАС быстро присоединяются нарушения глотания, жевания, речи. А по мере прогрессирования болезни эти нарушения превращаются в непроизвольные мышечные спазмы. Затем, следует угасание рефлексов – глоточного и нижнечелюстного. А при пояснично-крестцовом типе – подошвенного разгибательного рефлекса. Кроме того, гибель моторных нейронов дыхательной мускулатуры приводит к возникновению инспираторной одышки (нехватке воздуха).
Последствия
Учитывая, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, у пациента неминуемо развиваются осложнения. В первую очередь, это ограничение подвижности (контрактура) суставов и паралич части тела, где дебютировало заболевание. Больные теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Кроме того, последствиями БАС становятся:
- Аспирационные пневмонии. При нарушении глотательных и жевательных функций частички пищи, нередко, попадают в дыхательную систему. Это вызывает воспалительный процесс в легких.
- Снижение памяти, внимания, а также логических способностей. Кстати у 5-10% больных когнитивные функции нарушаются вплоть до деменции (слабоумия).
На поздних стадиях болезни возникают энурез и энкопрез (недержание мочи и кала, соответственно).
Стадии болезни
По тяжести течения боковой амиотрофический склероз можно условно разделить на 3 стадии:
- поражение одного отдела нервной системы;
- вовлечение двух отделов в патологический процесс;
- тотальное поражение.
В дальнейшем тяжесть болезни определяется осложнениями. Практически, все пациенты нуждаются в помощи вспомогательных средств кормления и дыхания. А именно, в установке гастростомы и искусственной вентиляции легких.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Разумеется, точно определить ранний период БАС можно только с помощью современных методов диагностики. Для постановки диагноза используют:
- игольчатую электромиографию – регистрацию электрической активности мышц;
- электронейромиографию (ЭНМГ) – определение сократительной способности мышц и проводимости нервных импульсов;
- магнитно-резонансную томографию;
Кроме того, исследуют кровь пациента. В частности, проводится:
- биохимический анализ;
- иммунологическое тестирование на специфические аутоиммунные антитела.
Дополнительно назначают ДНК-анализ для выявления генетических мутаций, а также биопсию мышечных волокон.
Лечение
Как уже было отмечено, боковой амиотрофический склероз вылечить, пока невозможно. Затормозить прогресс болезни удается с помощью единственного в мире препарата, который замедляет разрушение моторных нейронов. К сожалению, лекарство официально зарегистрировано только в Америке и Европейских странах.
Чтобы хоть как-то улучшить качество жизни больного, и отсрочить фатальный конец рекомендуется:
- лечебная физкультура, а также занятия с логопедом;
- использование ортопедических изделий;
- установка гастростомы;
неинвазивная вентиляция легких (через маску, специальные носовые канюли или мундштук).
Из применяемых медикаментов можно выделить:
- миорелаксанты, снижающие спазмы мускулатуры и боли при судорогах;
- муколитики для уменьшения скопления мокроты при дыхательных нарушениях.
Как правило, лечение, а точнее поддерживающая терапия, подбирается каждому пациенту отдельно.
Прогноз, в любом случае, неблагоприятный. При пояснично-крестцовом дебюте БАС больные живут в среднем 2,5 года. При грудном и шейно-бульбарном начале заболевания – до 3,5 лет. В результате, выживаемость 5 лет после постановки диагноза отмечается всего в 7% случаев.
