Болезнь Олье – это заболевание, для которого характерно аномальное развитие костной ткани, а именно чрезмерное образование хрящевой ткани внутри и снаружи костей. Другие названия патологии – односторонний или множественный хондроматоз, дисхондроплазия. Как правило, патология возникает в детском возрасте. Заподозрить ее развитие можно по замедленному росту конечностей, а диагностировать – посредством рентгена или КТ.
Описание болезни Олье
Патология относится к группе хондродисплазий, является редким тяжелым врожденным заболеванием. Хотя изредка может проявляться в зрелом возрасте, ближе к 20 годам.
Впервые о болезни стало известно в 1899 году благодаря хирургу Олье. В его честь и назвали патологию. Современным мамам наиболее известна тазобедренная дисплазия, которая также является разновидностью хондроматоза.
Болезнь Олье диагностируют на этапе интенсивного роста, когда появляются визуальные дефекты. Ей присуще недостаточное окостенение хрящевых структур скелета, из-за чего кости истончаются и деформируются, а ноги и руки неправильно развиваются.
В первую очередь поражаются фаланги стоп и кистей, трубчатые кости, затем тазовые, ребра и лопатки. В редких случаях в патологический процесс вовлекается ключица, позвоночник и свод черепа.
Хрящевые наросты внутри метафизов костей делают костную ткань хрупкой и тонкой. Они представляют собой доброкачественные образования, которые со временем могут трансформироваться в злокачественные. Риск перерождения в хондросаркому есть, но он не большой.
Причины возникновения
Болезнь Олье встречается в 4% всех случаев диспластических и неопластических патологий скелета у детей. Почему она возникает, до конца не установлено. Однако точно известно, что она является следствием генных мутаций. Дефектный ген наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Манифестация болезни приходится именно на период активного роста костей. В группе риска девочки, поскольку у них заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
Болезнь Олье хоть и является редкой патологией, однако количество пациентов с каждым годом увеличивается, что требует качественной ранней диагностики. Новорожденных нужно обследовать с рождения, а лучше проводить регулярное исследование на этапе внутриутробного развития.
Клиническая картина
Участки избыточного образования хрящевой ткани чаще диагностируют в метафизарных областях костей. Со временем объем хряща увеличивается, как следствие уменьшается толщина кортикального слоя кости, происходит ее деформация. Если в патологический процесс вовлекается большая или малая берцовая кости, то возникает укороченность нижних конечностей. Аналогичная ситуация происходит, если поражается локтевая, плечевая или лучевая кости.
Пораженные сегменты скелета утрачивают нормальную функциональность. Деформации необратимые, поэтому важно остановить прогрессирование патологии как можно раньше.
В противном случае заболевание может привести к инвалидности.
Распознать начало болезни Олье можно по таким симптомам:
- медленный или неравномерный рост конечностей, укорочение или удлинение руки, ноги;
- хромота;
- асимметрия таза, плеч;
- нарушение функций определенных сегментов конечностей;
- вальгусная или варусная деформация стоп, коленных суставов;
- ограничение подвижности в области таза, ребер, лопаток, плечевой зоны (в запущенных случаях).
Болевой синдром хондроматозу не присущий. Он возникает, когда появляются осложнения. Мышечная атрофия также отсутствует.
Клинические признаки в целом зависят от локализации пораженного сегмента. Как правило, первые признаки возникают в возрасте 2-10 лет. Чем раньше начались патологические изменения, тем тяжелее клиническая картина, особенно если болезнь коснулась ног. Ребенок будет низкого роста, поскольку кости конечностей отстают в росте. Они становятся короче и толще, из-за чего также меняется походка. На поздних стадиях обязательно есть проблемы с передвижением.
Одновременно в патологический процесс может вовлекаться большое количество костей, до 95 шт. Как правило, поражается только одна конечность. Очаги поражения находятся проксимально или дистально, в зависимости от вида кости.
Любые отклонения от нормы в ортопедии у детей должны стать поводом немедленно обратиться в больницу. Даже несмотря на диагноз болезнь Олье, ребенок может развиваться нормально.
Осложнения
Низкий рост, хромота и нарушение функционирования пораженных сегментов скелета – не единственные последствия патологии. Пациенты с хондроматозом подвержены переломам, поскольку костная ткань теряет свою плотность, неправильно развивается. Хоть переломы и быстро срастаются, однако они существенно снижают качество жизни.
Помимо дисхондроплазии, у ребенка могут быть сопутствующие заболевания, например, эндокринные нарушения или тератома яичников. Но поражение внутренних органов возникает не всегда, чаще у девочек.
У взрослых развиваются контрактуры суставов, появляются вторичные артрозы.
Однако самое грозное осложнение болезни Олье – это злокачественная неоплазия. Вероятность малигнизации невозможно оценить, поскольку на этот процесс не влияет ни возраст, ни количество патологических очагов.
Примечание! Появление хотя бы одного злокачественного новообразования резко увеличивает вероятность малигнизации на других участках.
Диагностика
Болезнь Олье может диагностировать педиатр на профилактическом осмотре, однако подробным исследованием и лечением ребенка занимается ортопед-травматолог. Чтобы подтвердить диагноз, нужно сделать рентген, КТ или МРТ, провести биопсию костной ткани. Последний метод диагностики позволяет отличить доброкачественную дисплазию от злокачественной.
Поскольку клиническая картина при болезни Олье специфичная, дополнительное обследование, как правило, не требуется. На начальных стадиях патологии проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:
- рахитом;
- остеомиелитом;
- остеопорозом;
- туберкулезом костей;
- фиброзной дисплазией;
- гемигипертрофией или гемиатрофией;
- болезнью Реклингаузена;
- хондродистрофией.
Чтобы диагностировать болезнь Олье, делают рентген или КТ всего скелета, а не только определенной части.
Как лечат патологию
Лечение хондроматоза затруднено, поскольку, к сожалению, эффективные лечебные методики отсутствуют. Наибольшие трудности возникают при значительной деформации, существенном укорочении конечностей и множественных очагах.
В отличие от тазобедренной дисплазии, болезнь Олье лечится только хирургическим путем. Ортопедическая коррекция, как и другие консервативные методы лечения, являются малоэффективными. После операции пациенту требуется симптоматическая и поддерживающая терапия, с помощью которой можно сохранить нормальную функциональную активность.
В тяжелых случаях, преимущественно во взрослом возрасте, когда изменения существенные, проводят эндопротезирование.
Следует отметить, что наилучший результат хирургическая коррекция дает именно у взрослых. В школьном возрасте проводить операцию нецелесообразно. Детям оперативное лечение назначают лишь в том случае, если сформировалась деформация, особенно если речь идет о пальцах.
Пациенты, у которых диагностировали болезнь Олье, нуждаются в поддержании здоровья суставов и костей. Им необходимо наблюдаться у ортопедов, которые могут назначить использование ортопедических приспособлений и ношение ортопедической обуви. Обязательно нужно выполнять комплекс упражнений лечебной физкультуры, заниматься на специальных тренажерах. Умеренные физические нагрузки помогут поддержать тонус мышечно-связочного аппарата.
Прогноз на выздоровление
В целом, прогноз благоприятный. Болезнь Олье не угрожает жизни пациента, если только не происходит малигнизация очага измененного хряща. Однако, чем раньше начнет развиваться патология, тем менее радужный прогноз. Деформация, хоть и медленно, но будет прогрессировать. Этим она и опасна для детей, поскольку может существенно ухудшить качество жизни.
Степень нарушения функций пораженного сегмента зависит от его локализации и распространенности, давности появления изменений.
Прогноз оценивают в каждом случае индивидуально. Важно регулярное рентгенологическое исследование, с помощью которого можно вовремя выявить трансформацию в злокачественную опухоль.
Не существует первичных мер профилактики патологии. Разработаны только вторичные профилактические меры, которые позволяют затормозить развитие заболевания и не допустить тяжелые осложнения.
Болезнь Олье – не приговор, применение современных ортопедических конструкций позволяет вести полноценную жизнь.
