Макроцефалия (мегалоцефалия) характеризуется анормальным увеличением головного мозга и черепа. В мировой педиатрической практике такой синдром встречается редко. На сегодняшний день точной статистики по количеству случаев нет. Предположительно, пороком страдает не более 4-5% населения планеты. В МКБ-10 мегалоцефалия относятся к врожденным аномалиям (порокам развития) костей черепа и лица. Код – Q75.3.
Общие сведения
Надо отметить, что истинная, иначе говоря, самостоятельная макроцефалия – явление крайне редкое, и практически неизученное. В подавляющем большинстве случаев патологическое увеличение головы сопровождает другие заболевания. Причем, как врожденные, так и приобретенные. Главная опасность патологии заключается в быстром прогрессировании внутричерепной гипертензии. В результате чего, у ребенка задерживается нервно-психическое развитие, вплоть до дебильности.
Причины макроцефалии
Прежде всего, увеличение размеров головы может быть наследственной особенностью. Доброкачественная генетически детерминированная семейная макроцефалия не нуждается в специальном лечении, если отсутствуют иные отклонения. В частности, пороки неврологического, психического и интеллектуального развития.
Проявления макроцефалии, нередко, сопряжены с избыточным скоплением цереброспинальной жидкости во внутричерепном пространстве. Проще говоря, анормальные размеры черепа связаны с врожденной или приобретенной водянкой головного мозга. Не менее популярной причиной патологии головы является распространенное детское заболевание — рахит (размягчение костей).
Безусловно, нельзя не учитывать и внутриутробные инфекции. Поскольку, любые инфекционные заболевания, перенесенные женщиной во время беременности, могут отразиться на здоровье ребенка.
В ряду причин мегалоцефалии называют:
- аномалии формирования церебральных структур в период внутриутробного развития;
- внутричерепная родовая травма, обвитие пуповиной во время родоразрешения;
В целом, в группу риска можно отнести детей с заболеваниями и травмами головы, вызывающими отек головного мозга. Например, менингит, энцефалит, внутримозговая гематома.
Симптомы
Разумеется, главный симптом макроцефалии – это увеличение размеров головы, несоответствующее возрастной норме и пропорциям тела. Соматические симптомы, такие, как головная боль, головокружения, снижение зрения определяются основным заболеванием. В зависимости от триггера, спровоцировавшего патологию, изменение могут быть разными. В частности:
- выступающая лобная часть при доброкачественной семейной мегалоцефалии;
- равномерное увеличение всех отделов черепа при рахите;
- непропорциональное увеличение частей черепа при гидроцефалии.
Кстати, в последнем случае, добавляется еще и выраженное выбухание большого родничка. Кроме того, макроцефалия, сопряженная с водянкой, характеризуется признаками повышения внутричерепного давления. А именно:
- периодическими приступами рвоты;
- угнетением аппетита;
- замедлением интеллектуальных процессов, эмоциональных реакций, двигательной активности.
Младенцы становятся чрезвычайно капризными, а дети постарше жалуются на постоянную головную боль.
Диагностика
Поскольку макроцефалия отличается видимыми изменениями размеров головы, у младенцев это отмечается па плановом приеме педиатра. У дошкольников отклонения могут обнаружить сами родители. Для подтверждения генетического происхождения патологии необходимо измерить размер черепа родителей. А также убедится в отсутствии неврологических нарушений и других костных деформаций скелета. Для выявления патологических причин в комплексную диагностику могут быть включены такие исследования, как:
- Томография головного мозга. Чаще используют МРТ, поскольку выполнять КТ нежелательно.
- Нейросонография через родничок. Кстати с недавних пор такое исследование стало обязательным для детей в возрасте до 1 года.
Аппаратные методы позволяют обнаружить аномалии развития, артериовенозную мальформацию головного мозга, опухолевые процессы.
Лечение мегалоцефалии
В первую очередь, лечения требует патология, ставшая первопричиной макроцефалии. В случае инфекционной этиологии назначают антибактериальные, либо противовирусные препараты. Если же триггером является рахит, ребенку показано витаминно-минеральная терапия. В частности:
- витамин Д, в лечебной дозе, курсовым приемом 1,5-2 месяца;
- препараты кальция (глицерофосфат, глюконат).
- мультивитаминные комплексы.
При опухолевой природе синдрома возможно проведение операции. Решение, как правило, принимают хирурги-онкологи.
Что касается гидроцефалии, как исходного фактора макроцефалии, изначально используют мочегонные лекарства. Они предназначены для снижения количества жидкости, и, соответственно, показателей внутричерепного давления. В дальнейшем не исключается хирургическое вмешательство. Операция направленна на создание искусственного русла для оттока цереброспинальной жидкости из полости черепа. В зависимости от ситуации, это может быть:
- шунтирование (кистоперитонеальное, вентрикулоперитонеальное, люмбоперитонеальное);
- эндоскопическая вентрикулоцистерностомия дна III желудочка;
- наружное вентрикулярное дренирование.
К сожалению, медики не дают положительного прогноза для патологического синдрома. Даже после операции сохраняется высокий риск эпилептических припадков, заторможенности, отставании ребенка в развитии. Исключение составляет только семейная мегалоцефалия.
