Миастения

Болезнь характеризуется слабостью лицевой, жевательной, глазной мускулатуры. В редких, особо тяжелых случаях, в патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы. Миастения может быть приобретенной или врожденной. В первом случае пик заболеваемости приходится на возраст от 30 до 40 лет, при этом более 50% составляют женщины. Примечательно, что врожденная форма встречается гораздо реже и, практически, не поддается лечению. С приобретенной патологией современная медицина борется консервативно. При неосложненном течении около 80% случаев миастении удается перевести в состояние стойкой ремиссии. Однако, несмотря на относительные успехи в лечении, четверть больных переходят в разряд инвалидов 1 или 2 группы. Летальность не превышает 1% от общего количества пациентов.

Механизм развития и возможные причины

Поскольку миастения обусловлена аутоиммунными нарушениями, стоит вкратце объяснить это понятие. Итак, аутоиммунные заболевания возникают из-за анормального производства аутоиммунных антител. Проще говоря, «взбесившаяся» иммунная система вместо того, чтобы выполнять функцию защиты, начинает продуцировать специфические антитела, разрушающие клетки и ткани собственного организма. Так, при миастении деструкции подвергаются ацетилхолиновые рецепторы мышечной ткани, которые принимают нервные импульсы. В результате, теряется связь между мышцами и нервной системой.

Как правило, миастения сопровождается  тимомегалией, то есть увеличением массы и объема тимуса (вилочковой железы). Тимус, в свою очередь, является крайне важным органом, в котором  созревают защитные клетки иммунной системы, так называемые, Т-лимфоциты.
Надо сказать, что триггерами к запуску аутоиммунных механизмов нервно-мышечной передачи могут быть:

• онкологические опухоли, как злокачественные, так и доброкачественные;
• вирусные инфекции. Например, герпес 4 типа (вирус Эпштейна-Барр), герпес 5 типа (цитомегаловирус), гепатит В, С, D
• низкий иммунный статус;
• дисфункции эндокринной системы;
• сенсибилизация (биологическая, приобретенная);
• длительные физические или психоэмоциональные перегрузки;
• сбой гормонального баланса, сопровождающий некоторые заболевания, а также перинатальный период у женщин;
• некорректный прием некоторых фармакологических средств.

В отдельных случаях, миастения диагностируется, как вторичная патология, возникающая на фоне заболеваний соединительной ткани таких, как склеродермия и дерматомиозит. Причиной врожденной миастении считается внутриутробная мутация генов, отвечающих за нервно-мышечную коммуникацию.

Формы болезни

Интересно, что из-за схожей симптоматики болезнь Эрба-Гольдфлама иногда именуют ложным бульбарным синдромом. Истинный бульбарный синдром парализует IX, X и XII пару черепных нервов, расположенных в заднем отделе головного мозга. Если точнее — языкоглоточныей, блуждающий и подъязычный нервы. Равно как и при миастении, при бульбарном синдроме происходит ослабление лицевой и жевательной мускулатуры. Однако, глазные мышцы, остаются интактными, то есть неповрежденными. В связи с этим, в некоторых источниках, выделяют бульбарную форму миастении, при которой превалирует поражение жевательных, глотательных и лицевых мышц.

Еще одна локальная форма болезни Эрба-Гольдфлама — глазная. Как понятно из названия, в этом случае, мишенью патологии становятся органы зрения.

Самой опасной является генерализованная миастения, сопровождающаяся одновременной деструкцией ацетилхолиновых рецепторов лицевой, жевательной, глазной, глоточной и дыхательной мускулатуры. Для такой формы заболевания характерны несколько разновидностей, а именно:

• неонатальная, иначе говоря, врожденная;
• ювенильная, возникающая у подростков;
• взрослая, развивающаяся в возрасте 30+;

Последний  вариант, в свою очередь, классифицируют по характеру течения, как:

• эпизодическая миастения с редкими и непродолжительными проявлениями симптоматики;
• миастеничекое состояние – выраженные признаки сохраняются от нескольких недель до нескольких месяцев, затем, сменяются длительной ремиссией;
• прогрессирующая патология, с медленно нарастающими симптомами;
• злокачественный процесс – развивается форсированно, отличается крайней степенью тяжести течения.

Как правило, именно на генерализованную форму заболевания приходится тот самый, 1% летальных исходов.

Симптомы миастении

Примечательно, что в самом начале болезни клинические признаки выражены крайне слабо, а могут вовсе остаться незамеченными. При тотальной занятости в сумасшедшем ритме жизни потенциальный пациент просто не уделяет внимания  таким эпизодическим проявлениям, как:

• изменение мимики лица;
• поперхивание во время еды;
• незначительное нарушение речи;
• затруднение при пережевывании совсем не жесткой еды;
• быстрая усталость от привычной работы.

Как правило, за врачебной помощью люди обращаются, когда перечисленные симптомы появляются с завидной регулярностью, либо присутствуют постоянно.

Разумеется, каждая форма болезни Эрба-Гольдфлама отличается преобладающими и второстепенными симптомами.

Глазная миастения

Так, глазная миастения, прежде всего,  характеризуется блефароптозом, то есть  анормальным опущением верхнего века с частичным или полным закрытием глаза. Это связано с поражением круговой мышцы, регулирующей смыкание век, а также мышцы, обеспечивающей подъем верхнего века. Интересно, что при умеренной тяжести миастении признаки блефароптоза, как правило, появляются к вечеру, и за ночь могу пропадать самостоятельно. Кроме этого, проявлениями глазной формы являются:

• содружественное косоглазие;
• двоение в глазах.

Больному сложно сфокусироваться на каком-либо объекте, а также подолгу смотреть на предметы, находящиеся слишком далеко или слишком близко.

Бульбарная миастения

При бульбарной миастении, в первую очередь, повреждается лицевая и речевая мускулатура, а также мышцы, обеспечивающие процессы жевания. В результате появляются сложности с разговорной речью, приемом пищи, выражением эмоций. У пациентов заметно слабеет голос, появляется, так называемый в обиходе, «парижский прононс», когда человек разговаривает «в нос». Голосовая особенность сопровождается невнятным произношением слов, быстрой усталостью речевых мышц. Подобные процессы происходят и с жевательной мускулатурой. Твердая еда становится недоступной, из-за неспособности ее разжевать. Во время приема пищи движение нижней челюсти сильно затруднено, что внешне может быть схоже с проявлением старческой прогении (возрастной патологии прикуса). Интенсивная симптоматика наблюдается, главным образом, к вечеру. Потому люди, знающие о своей проблеме, стараются «наесться впрок» в первой половине дня.

Миастения с поражением глоточных мышц

Наиболее опасной считается миастения с поражением глоточных мышц. Здесь, как правило, речь идет уже о сложностях с приемом жидкой пищи. Симптоматика развивается от единичных поперхиваний до дисфагии (нарушения глотания). Кроме того, слабость мышечных волокон глотки угрожает попаданием жидкости и еды в трахею, что может привести к аспирационному воспалению легких.

По мере развития патологического процесса, слабнут мышцы шеи, потому голова принимает неестественное положение — запрокидывается назад , либо свисает на грудь. Впоследствии мышечная слабость распространяется на опорно-двигательный аппарат.

Повреждение ацетилхолиновых рецепторов дыхательной мускулатуры при генерализованной форме болезни характеризуется слабостью диафрагмальных мышц и затрудненным дыханием. В этом случае больному показана неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ) или традиционная ИВЛ.

К сожалению, миастения имеет тенденцию к необратимому прогрессированию, но темпы отрицательной динамики у всех пациентов индивидуальны. Иногда могут возникать ремиссии, но предугадать их начало и конец невозможно. Жизнеугрожающим состоянием является миастенический криз, представляющий собой внезапное неврологическое нарушение основных функций жизнеобеспечения (дыхания и сердцебиения).

Диагностика заболевания

Миастения диагностируется по совокупности результатов нескольких обследований. Прежде всего, врач анализирует симптоматические жалобы и анамнез пациента. Далее, выполняет физикальный осмотр, в ходе которого выявляются блефароптоз, расстройство глотательной и жевательной функций. Далее, больному назначается комплекс диагностических процедур, включающий:

• иммунологическое тестирование крови позволяющее обнаружить специфические аутоиммунные антитела;
• локальная или стимуляционная ЭМГ (электромиография) – аппаратное исследование степени биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи;
• электронейрография, иначе определение скорости передачи импульса от исходной точки в головном мозге до нервных окончаний в мышечных волокнах.
• обследование органов верхнего и нижнего средостения на компьютерном томографе, для оценки состояния тимуса.

Безусловными показателями для диагностики миастении считаются результаты, так называемой, прозериновой пробы. Препарат Прозерин является синтетическим блокатором специфического фермента (ацетилхолинэстеразы), который катализирует гидролиз нейромедиатора ацетилхолина. Потому, после подкожного или внутримышечного введения Прозерина ацетилхолин активизируется, а нервно-мышечная проводимость в тканях организма усиливается. Таким образом, если спустя 1-1,5 часа после инъекции препарата восстановление мышц не происходит, проба считается положительной, а диагноз миастения неоспоримым.

Разумеется, необходима и дифференциальная диагностика для исключения болезней со схожей симптоматикой. Таких, как боковой амиотрофический склероз, менингит, энцефалит, миопатия и др.

Лечение

Нужно отметить, что терапия болезни Эрба-Гольдфлама – это, довольно, сложный процесс индивидуального подбора препаратов и дозировки. В первую очередь, в лечении используют лекарства, препятствующие разрушению ацетилхолина, так называемые антихолинэстеразные препараты. Они помогают укреплению ослабших мышечных волокон лица, глаз, глотки, а также восстановлению тонуса жевательной мускулатуры.
Кроме этого, в терапевтическую схему миастении могут быть включены:

• Внутримышечные инъекции анаболико-андрогенных стероидов (ААС). Такие лекарственные средства, в данном случае, позволяют снизить риск перехода заболевания в генерализованную форму.
• Внутривенные инъекции адренокортикотропного гормона (АКТГ). Эти препараты усиливают выработку гормона кортизола, который оказывает противовоспалительное действие.
• Таблетированные иммунодепрессанты. Лекарства  предназначены для принудительного угнетения иммунитета, с целью снижения производства специфических аутоиммунных антител.

В качестве симптоматической терапии могут использоваться анальгетики и спазмолитики, мочегонные медикаменты, витаминно-минеральные комплексы с повышенным содержанием магния (либо препараты магния).
Дополнительно прибегают к процедурам  электромиостимуляции. Иначе говоря, воздействию электрическим током на мышечные волокна для стимуляции их сократительной функции.

Естественно, больному запрещаются физические перегрузки. Кроме того, пациентам рекомендуется избегать конфликтных ситуаций, исключить алкоголь, другими словами беречь нервную систему от стрессов.
В случаях, когда положительная динамика от консервативной терапии не наступает, больным миастенией показана операция по удалению тимуса. Хирургическое вмешательство может быть выполнено двумя способами — транстернальным  (через разрез грудиной клетки) или трансцервикальным (через разрез у основания шеи).