Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content

Ихтиоз

ихтиоз Болезни кожи волос ногтей

Ихтиоз – дерматологическое заболевание, передаваемое по наследству. Название происходит от греческого слова ἰχθύς, то есть рыба, что подчеркивает внешние признаки болезни. Дело в том, что при ихтиозе тело покрывается слипшимися частичками кожи, чрезвычайно похожими на рыбью чешую. Надо сказать, что подобная кожная  патология встречается нечасто, в среднем 1 случай на 200-250 тыс. новорожденных детей. Чаще всего, патологию диагностируют сразу после появления ребенка на свет, реже – в первые месяцы жизни. Крайне редко болезнь проявляется спустя 3-5 лет после рождения.

Патогенез ихтиоза

Причиной изменения кожных покровов становится мутация генов. К большому огорчению, факторы генных нарушений учеными до конца не изучены. Однако, доказано, что генетические дефекты возникают из-за нарушения белкового обмена. Из-за этого в  крови аккумулируется избыточное количество  липидов (жиров) и аминокислот. Далее, последовательно происходит:

  • сбой обмена веществ;
  • усиление ферментной активности;
  • изменение окислительных процессов кожного дыхания;
  • нарушение функциональности потовых желез;
  • замедление синтеза гормонов щитовидной железы и надпочечников, а также половых гормонов.

У детей с ихтиозом предельно снижается уровень гуморального иммунитета, и  способность усваивать витамин А. Зато в избытке продуцируется видоизмененный керотин, а процесс десквамации (отшелушивания ороговевшего кожных клеток) сильно замедляется. На фоне нарушений терморегуляции все это приводит к гиперкератозу. Проще говоря, к чрезмерному утолщению эпидермиса (верхнего слоя кожи).

Типы наследования

Как большинство генетических заболеваний, ихтиоз наследуется по трем типам, но с некоторыми нюансами. В частности:

  • Аутосомно-рецессивное наследование. Такой вариант подразумевает наличие дефективного гена у обоих родителей. А шансы на рождение, как здорового, так и больного ребенка составляют по 25%. Оставшиеся 50% приходятся на детей-носителей «больного» гена. Кстати, это самый распространенный тип передачи заболевания по наследству.
  • Аутосомно-доминантное наследование. Это значит, что генетическим сбоем страдает только один родитель. Причем, мутировавший ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В этом случае, шансы новорожденных на проявление ихтиоза уравниваются. То есть, процентное соотношение  больных и здоровых малышей – 50/50.
  • Х-сцепленное рецессивное наследование, с расположением дефективного гена на половой Х-хромосоме. Интересно, что при таком раскладе, ихтиоз угрожает только мальчикам, а девочки могут быть исключительно носителями болезни.

К сожалению, все тонкости наследования, чаще всего, выясняются уже после рождения больного ребенка. Тогда, как генетики настаивают на полном обследовании потенциальных родителей еще в период планирования беременности.

Клиническая картина

Ихтиоз проявляется изменением кожи в виде слипшихся чешуек, состоящих из ороговевших эпителиальных клеток. В начале заболевания отмечается сильная сухость и шелушение кожных покровов. Затем, формируются отдельные участки гиперкератоза. Постепенно пораженная площадь может увеличиваться. Зонами исключения, свободными от чешуек, являются:

  • подколенные ямки;
  • внутренняя поверхность локтей (сгиб);
  • подмышечные впадины.

В результате, вследствие нарушения биохимических процессов, к кожным симптомам присоединяются:

  • сухость волос;
  • расслоение ногтевых пластин;
  • хрупкость зубной эмали;
  • множественный кариес;
  • хронический конъюнктивит;
  • заболевания печени.

При врожденной патологии малыш появляется на свет уже покрытый чешуйками красного цвета. Это обусловлено внутриутробным развитием болезни, начало которого приходится на 4-5 месяц гестации. Родоразрешение, чаще всего преждевременное. У таких детей, как правило, вывернуты веки, рот сужен, ушные раковины закупорены слоями орговевшего эпидермиса. Помимо внешних изменений, новорожденные с ихтиозом имеют массу других аномалий развития, часто несовместимых с жизнью. Потому, процент смертности детей в первый месяц жизни достаточно высок.
При легкой форме заболевания симптомы выражены умеренно. Со временем, благодаря надлежащему уходу, чешуек становится меньше. Однако, заболевание рецидивирует на протяжении всей жизни. Кроме того, прогрессируют сопутствующие патологии эндокринной и нервной системы.

Диагностика

Обычно, сомнений в диагнозе не вызывает уже сама клиническая картина заболевания. Кроме того, подтверждением служат результаты гистологии взятых фрагментов чешуек. В итоге, для полноты информации, как ребенку, так и родителям назначаются генетические диагностические тесты.

Лечение

Сразу надо отметить, что ихтиоз относится к неизлечимым патологиям. Если клиническая форма болезни позволяет надеяться на благоприятный прогноз, ребенку назначают:

  • гормональную терапию;
  • витаминно-минеральные комплексы с преобладанием витаминов А, В, С, РР, а также железа, кальция;
  • липотропные препараты, гепатопротекторы;
  • трансфузионную терапию плазмы (проще говоря, переливание);
  • сеансы физиотерапии (в частности, УФО, талассотерапию, грязелечение).

Разумеется, на постоянной основе применяются наружные средства местного действия. Кремы, ванночки, растворы, гели – все подбирается врачом индивидуально.

Несмотря на достижения современной медицины, прогноз для ихтиоза остается неблагоприятный. Как правило, даже при легкой форме болезни, развитие системных патологий не позволит значительно повысить качество жизни.

 

 

Выразите Свою Реакцию
Like
Wow
Sad
Angry
ZOJ.KZ
Подписаться
Уведомление
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Мы будем благодарны вам за комментарий x
()
x