Гемохроматоз: причины, симптомы, лечение и профилактика

гемохроматоз Болезни печени

Гемохроматоз неслучайно имеет такие неофициальные названия, как пигментный цирроз и бронзовый диабет. Поскольку все дело в том, что прогрессивное течение болезни, часто, приводит к циррозу печени и дисфункции поджелудочной железы. Кроме того, накопление железа в организме нарушает нормальную работу сердечной мышцы и суставного аппарата. В группу риска входят люди, страдающие малокровием (анемией), хроническими патологиями печени, а также близкие родственники пациентов с диагностированным гемохроматозом.

Механизм развития

Стабильно нормальное количество железа в организме составляет 4 г, из которых 1/8 часть содержится в печени. Правильное всасывание, усвоение и выведение железа регулируются потребностями организма. Если микроэлемента достаточно, его всасывание клетками двенадцатиперстной кишки, практически, останавливается. Но когда наблюдается дефицит, скорость поглощения микроэлемента увеличивается. При гемохроматозе происходит сбой регуляции, в результате чего поступает ошибочный сигнал о нехватке металла. Вследствие этого ускоряется всасывание железа, а избыток железосодержащего пигмента аккумулируется в тканях поджелудочной, печени, сердечной мышцы.

Виды и причины

Гемохроматоз классифицируют на два вида, каждый из которых отражает причину его возникновения:

  • наследственный, так называемый, первичный вид, если передается генетически.
  • приобретенный, иначе вторичный вид, если развивается, как осложнение имеющегося у человека основного заболевания.

Первичный вид болезни, чаще всего, передается по аутосомно-рецессивному механизму, то есть, оба родителя являются гетерозиготными носителями дефективного гена, а сам больной – гомозиготным носителем. Вероятность развития заболевания у брата или сестры пациента – 25%, а вероятность носительства у них – 50 %. Другие формы наследственного заболевания (ювенильная, доминантная, неассоциированная) встречаются редко.
Приобретенный вид заболевания возникает на фоне неполноценной работы органов и систем организма, принимающих участие в процессах усвоения и выведения железа. В большинстве случаев это – болезни печени (гепатиты В и С, различные типы гепатозов, цирроз и др.), Другими причинами считаются малокровие, некорректный прием железосодержащих препаратов, а также неоднократные процедуры по переливанию крови (гемотрансфузии).

Симптомы

Гемохроматоз генетической природы редко проявляется в юном возрасте. Как правило, первые симптомы человек начинает замечать после 40 лет, когда концентрация железа в организме превышает норму в 5-10 раз.
Ранним специфическим признаком является изменение оттенка эпидермиса (кожи) и слизистых оболочек. Прежде всего, окрашиванию подвергаются гениталии, кожные покровы лица, кистей рук, подмышечных впадин. Цветовая гамма, при этом, варьируется от серовато-желтого до ярко-бронзового. Кроме того, параллельно развивается симптомокомплекс, сопровождающий болезни печени и поджелудочной железы:

  • быстрая утомляемость;
  • угнетение полового влечения;
  • сухость кожи, ломкость и выпадение волос;
  • расстройство процессов пищеварения;
  • снижение аппетита, тошнота;
  • деформация ногтевых пластин.
Читайте также:  Болезни печени: : причины, симптомы, меры профилактики

Кроме того, при чрезмерной концентрации железа в организме пациенты отмечают ломоту в суставах, учащение сердцебиения, болезненность в области правого подреберья.
Поздняя стадия заболевания характеризуется выраженными симптомами кардиопатии, сахарного диабета, болезней печени (включая развитие асцита).

Диагностика

Определение гемохроматоза, основано на результатах лабораторных анализов. В перечень назначаемых исследований входят:

  • специальный анализ кала на трансферрина (белка, отвечающего за перемещение железа из кишечника в кровеобразующие органы);
  • анализ сыворотки на ферритин (протеиновый комплекс, белкового комплекса, продуцируемый клетками печени);
  • биохимический анализ крови, с развернутыми показателями печеночных проб;
  • биопсия (забор фрагмента ткани) печени.

Для дифференциации первичного вида болезни от приобретенного вида проводят генетические тесты. Кроме этого, пациенту назначают УЗИ гепатобилиарной системы и МРТ.

Лечение

К сожалению, вылечить гемохроматоз полностью нельзя. Потому-то применяемая терапия направлена на снижение концентрации железа в организме. Пациентам назначают специальный рацион, в котором строго ограничены продукты, содержащие высокий процент железа. Из меню, в первую очередь, исключают:

  • гречку, бобовые культуры;
  • мясо и печень;
  • брокколи, шпинат.

Категорически запрещается принимать любые витаминные комплексы и БАДы, а также употреблять спиртные напитки.
Из медицинских методов, помогающих регулировать количество микроэлемента в крови, прибегают к плазмаферезу, кровопусканию, гемосорбции. Дополнительно выполняют курс инъекций препаратов трехвалентного железа.
Кроме того, для стабилизации общего состояния параллельно проводят направленное лечение болезней печени, поджелудочной железы, сердца.

Прогноз

Заболевание не отличается оптимистическим прогнозом. При своевременно выявленной патологии современная терапия позволяет продлить жизнь больного человека, но не обеспечивает нормальное качество жизни. Если лечение не проводить, то срок жизни пациентов не превышает 4 лет после постановки диагноза.

Профилактика

Превенция первичного гемохроматоза сводится к раннему определению неблагополучной наследственности. Развитие вторичного вида заболевания можно предупредить с помощью здорового питания, отказа от алкоголя, своевременной диагностики и лечения болезней печени.

Оцените статью
ZOJ.KZ
Мы будем благодарны вам за комментарий
Войти с помощью: 

* Скопируйте данный пароль *

* Вставьте скопированный выше пароль *