24–26 апреля 2018 года в Алматы в рамках Дорожной карты по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких заболеваний у детей в Республике Казахстан на 2017–2019 годы проведена научно-практическая конференция «Актуальные вопросы диагностики и лечения муковисцидоза у детей».
Казахстанская ассоциация муковисцидоза ОО «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом», Всемирная организация по муковисцидозу Cystic Fibrosis Worldwide (CFW), Министерство здравоохранения РК и Научный центр педиатрии и детской хирургии провели двухдневный обучающий модуль для специалистов педиатрической службы. Конференция была посвящена проблемам муковисцидоза у детей, лечение которых во всех развитых странах мира обеспечивается специальными государственными программами.
В мероприятии приняли участие более 120 врачей со всех регионов РК, пульмонологи, диетологи, гастроэнтерологи, региональные координаторы по редким (орфанным) заболеваниям и студенты медицинских вузов.
26 апреля в рамках научно-практической конференции прошел круглый стол с участием вице-министра здравоохранения РК Ляззат Актаевой, специалистов из Великобритании и Чехии, НЦПиДХ и городской детской больницы №2. Посредством телемоста вице-министр поблагодарила гостей за содействие и поддержку в решении данного вопроса. На круглом столе были обсуждены вопросы медико-генетической диагностики, клинических протоколов, обеспечения лекарственными средствами и реабилитации больных, а также вопрос создания центра муковисцидоза в РК.
В свою очередь, гости из Великобритании выразили готовность делиться своим опытом по лечению детей с муковисцидозом и по повышению квалификации специалистов.
«Всемирная организация по муковисцидозу Cystic Fibrosis Worldwide – это международная благотворительная организация, зарегистрированная в штате Массачусетс, США. Целью организации является улучшение качества и продолжительности жизни больных с муковисцидозом в мире. 72 страны являются членами CFW, основным направлением деятельности является распространение информации о болезни среди ученых, медицинских работников, пациентов и их семей, а также поддержка создания центров по лечению муковисцидоза. Организация была создана в 2001 году. Мы оказываем помощь таким странам, как Босния, Грузия, Палестина, Индия, Бразилия, Армения, Оман, Саудовская Арабия, Латинская Америка и др. Так как мы являемся благотворительной организацией, мы готовы оказать всяческую поддержку и помощь», – отметил президент Всемирной организации по муковисцидозу Терри Стюарт.
Квалифицированные врачи из Великобритании также провели встречу с родителями детей, больных муковисцидозом, ответили на интересующие их вопросы и дали соответствующие рекомендации.
Напомним, 21 июня 2016 года на Совете директоров Всемирной организации муковисцидоза CFW было принято положительное решение о вступлении Казахстанской ассоциации муковисцидоза в члены CFW, а также о поддержке Казахстана. В связи с этим CFW взяла на себя обязательство организовать рабочую поездку команды лучших специалистов в лечении муковисцидоза для обучения казахстанских врачей мировым стандартам лечения муковисцидоза. В рамках соглашения в страну прибыли лучшие мировые специалисты из ведущих госпиталей Великобритании – Грейт Ормонд-стрит и Бромптоновского королевского госпиталя: Иен Бальфур-Лин, Сьюзан Мэдж, Аммани Прасад, Сьюзи Кенни, Милан Мацек и г-н Терри Стюарт, президент Всемирной организации муковисцидоза. Этот семинар является первым шагом организации CFW в поддержку РК.
Иностранные специалисты в течение двух дней делились опытом о мировой практике лечения муковисцидоза, включая медико-генетическую диагностику, лечение легочных осложнений, физиотерапию и рекомендации по правильному питанию и уходу за детьми с муковисцидозом.
В последние годы Министерством здравоохранения РК большое внимание уделяется отдельным редким заболеваниям, таким как первичные иммунодефициты, муковисцидоз, наследственные нарушения свертываемости крови, миопия Дюшена. С 2017 года в Казахстане реализуется Дорожная карта по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей. В ее рамках пересматриваются клинические протоколы диагностики и лечения, разрабатываются маршруты пациентов, совершенствуются диагностика и терапия. В каждом областном центре определены координаторы по орфанным заболеваниям, которые совместно с республиканским центром оказывают медицинскую помощь пациентам с редкими генетическими заболевниями. Дети с диагнозом «муковисцидоз» обеспечиваютя в рамках республиканского бюджета на амбулаторном уровне необходимыми лекарственными средствами и получают бесплатное стационарное лечение. На сегодняшний день в Казахстане официально зарегистрировано 100 больных с муковисцидозом. С каждым годом диагностика заболевания в Казахстане улучшается.
Редкие (орфанные) заболевания – это хронические тяжелые или угрожающие жизни болезни, которые могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. На сегодняшний день известно более 7000 видов редких заболеваний, этот список постоянно пополняется. В большинстве своем это генетические заболевания, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического характера. К сожалению, причины возникновения многих орфанных заболеваний остаются неизвестными. Симптомы таких болезней могут проявиться как со дня рождения, так и в более позднем возрасте. Зачастую оставаясь нераспознанными, эти заболевания могут протекать под масками различных тяжелых состояний, и подавляющее большинство таких больных умирает под ложными диагнозами. В Казахстане, так же как и в России, редкими считаются заболевания с распространенностью не более 1 случая на 10 000 человек.
Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ РК
