Вопреки расхожим стереотипам о создании сверхчеловека путем клонирования, врачи-генетики решают вполне земные проблемы. В сущности, сегодня прикладная генетика — это наука о здоровье будущих поколений. Именно она помогают родителям в том, чтобы их ребенок появился на свет здоровым и сильным. Несмотря на мифы, страхи и просто незнание, иногда обращение к врачу-генетику решает вопрос жизни и смерти. И в этом нет преувеличения.
Виноваты хромосомы
Ирине двадцать семь. Прожив в браке пять лет, они с мужем так и не смогли завести ребенка. Два раза у Ирины случались выкидыши. При этом между первой и второй беременностью женщина и ее супруг прошли все назначенные врачом обследования. К сожалению, это не помогло. Уже совсем отчаявшись, переживая не лучший период семейных отношений, по совету подруги Ирина обратилась за консультацией к врачу-генетику.
Доктор в первую очередь назначил анализ на кариотип, показывающий количественный и качественный набор хромосом. Это исследование и выявило проблему! Вместо «нормальных» сорока шести хромосом, у Ирины их оказалось сорок семь. И хотя сама она была абсолютно здорова, при каждой беременности патологичная хромосома передавалась малышу, что и становилось причиной выкидыша.Рекомендация врача в данном случае была простой — продолжать попытки завести ребенка до тех пор, пока в формировании плода не примут участие «здоровые» хромосомы. Именно это помогло сохранить семью.
А уже через полтора года у супругов родился здоровый мальчик. К сожалению, подобных историй не так уж и мало. По данным исследований, самопроизвольный аборт на сроке шести-восьми недель в 40% случаев обусловлен именно хромосомной патологией. Ирине повезло, она вовремя обратилась к нужному доктору.
Рекомендация или приговор
Обычно же направление к врачу-генетику будущие мамы получают после прохождения так называемого первого скрининга на сроке беременности 9-13 недель. Эта процедура направлена на исследование биохимических маркеров в крови беременной, в частности, хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ) и особого белка плазмы (РАРР-А). Помимо данных анализов, на сроке 10-14 недель делается и ультразвуковое обследование для исключения пороков развития плода.
Эти исследования, а также второй скрининг на 16-20 неделе беременности позволяют выявить возможные патологии в развитии будущего ребенка. В первую очередь речь идет о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и открытых дефектах нервной трубки (ДНТ). Если вдруг какой-либо из данных методов показывает вероятность возникновения отклонений в развитии плода, лечащий врач может порекомендовать женщине обратиться к врачу-генетику.
Конечно, такая рекомендация способна вызвать немалое беспокойство со стороны будущих родителей, особенно если они знают о том, что некоторые из генетических исследований болезненны и таят в себе определенные риски для плода. И в случае когда беременность внешне «протекает гладко», для многих родителей сделать выбор в пользу генетических исследований может стать большой психологической проблемой.
Предупрежден, значит…
Алия и ее муж, казалось бы, подошли к рождению ребенка со всей серьезностью. Обоим уже за 30, однако супруги старались держать себя в форме. После того как узнали об «интересном» положении Алии, стали неукоснительно выполнять все рекомендации врачей. Сама женщина регулярно посещала гинеколога, сдавала все необходимые анализы.
Пройдя на одиннадцатой неделе УЗИ, Алия получила рекомендацию лечащего врача обратиться к врачу-генетику. На приеме у доктора, куда Алия пришла вместе с супругом, они узнали, что у будущего ребенка незаращение губы и неба. Доктор рассказал о тех трудностях, с которыми родителям предстоит столкнуться после рождения малыша: какое-то время ребенка предстоит кормить через зонд, а в дальнейшем потребуется хирургическое вмешательство с целью исправления врожденного дефекта. В результате рождение девочки с патологией не стало для них шоком.
Вообще, все пороки в развитии ребенка делятся врачами на совместимые и не совместимые с жизнью. Когда патология в развитии плода совместима с жизнью (как это было в случае с Алией), генетик может порекомендовать паре оставить ребенка, однако окончательный ответ все же будет за родителями. В ряде ситуаций доктор может предложить крайнее средство — прерывание беременности, и родителям предстоит принять непростое решение.
На первый взгляд такой подход кажется жестоким, однако в ряде случаев он вполне оправдан. Следует отметить, что решение о необходимости прерывания беременности принимается не одним специалистом, а специально созданным для этих целей консилиумом. Данная мера защищает от врачебной ошибки.
В группе риска
И анализ на отсутствие хромосомной патологии, и обследования на перинатальные инфекции, способные вызвать не только осложнения беременности, но и стать причиной неполноценности будущего ребенка, во всех цивилизованных странах являются обычной практикой. Ведь если подобный диагноз не ставится своевременно, то риск появления на свет ребенка с патологией увеличивается в разы.
Вот почему вопрос культуры планирования беременности именно сегодня, когда наблюдается тенденция увеличения аномалий развития у новорожденных, стоит особенно остро.Конечно, женщины, попавшие в группу риска, то есть те, у которых скрининговое обследование выявило возможность каких-либо нарушений, должны понимать, что дальнейшие исследования могут таить определенную опасность для плода. Однако следует отдавать себе отчет и в том, что игнорирование обращения к генетику связано с не менее серьезными последствиями.
У Светланы с мужем в роду не наблюдалось патологий. Оба здоровые и молодые, без вредных привычек и любящие спорт. Сын родился с выраженной патологией головного мозга. Как объяснили врачи, корни проблемы на очень глубоком хромосомном уровне. Сейчас ребенку 11 лет, он не ходит, ничего не говорит, его умственное развитие соответствует интеллекту месячного малыша. Светлана очень сожалеет, что своевременно не прошла генетическое обследование. У ее ребенка нет ни полноценного настоящего, ни будущего.
Показаниями к проведению вышеупомянутых исследований, помимо результатов анализов, могут быть следующие факторы:
- возраст старше 35 лет, наличие пороков развития у предыдущего ребенка;
- обнаружение хромосомных патологий у одного из родителей;
- выявление нарушений развития плода во время УЗИ.
Данные методы обследования являются инвазивными, т.к. предполагают вторжение в область матки с целью взятия материала для анализа. Среди них: биопсия хориона — забор клеток из будущей плаценты, кордоцентез — пункция пуповины плода, плацентоцентез — взятие плацентарного материала.
Менее опасной из данных процедур является кордоцентез, так как риск прерывания беременности при нем не превышает трех процентов, далее следует плацентоцентез и биопсия хориона. При последней риск осложнений беременности может достигать 4-5 процентов. При всей своей неоднозначности именно такие обследования позволяют выявить не только болезнь Дауна и синдром Эдвардса, но и служат способом определения серьезных наследственных заболеваний, в частности таких, как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз и других.
Планирование и ответственность
И все же, несмотря на возраст, экологию, возможные заболевания в семье, значительно снизить риск осложнений и повысить шансы на то, что ребенок будет сильным и здоровым, способно планирование и правильная подготовка к беременности. При этом важен осознанный подход со стороны обоих родителей. Ведь давно известно, что пол будущего малыша целиком и полностью зависит от отца. Так почему же принято считать, что за здоровье малыша отвечает только женщина?
«Случается так, — рассказывает врач-генетик Галина Курамова, — что люди, пришедшие на прием к врачу-генетику, не считают важным сдать анализы на инфекции, информация о которых нам так необходима. Они говорят о том, что у их бабушек было по десять детей и те никогда не обращались к докторам. Однако такие пациенты забывают, что из этих десяти детей, возможно, выживали только трое. Забывают они и о том, что условия жизни кардинально поменялись. Современные мамы и папы зачастую хотят только одного ребенка! Но крепкого и здорового! И почему-то при этом упускают из виду тот факт, что над здоровьем еще нужно «поработать».
Именно поэтому, запланировав беременность, обоим родителям следует вести здоровый образ жизни, в частности, пить поливитаминные комплексы (за 2-3 месяца до зачатия), включить в рацион фолиевую кислоту. Кстати, именно фолиевая кислота помогает нормально сформироваться нервной системе малыша, и лишь одна эта рекомендация позволяет избежать множества проблем! Впрочем, самой главной рекомендацией все же является своевременность. Своевременность прохождения всех необходимых процедур и мер подготовки. Когда речь идет о здоровье будущего ребенка, поспорить с этим, согласитесь, сложно!
