Фенилкетонурия

В борьбе с одними заболеваниями достаточно регулярно принимать лекарства, в борьбе с другими необходимо исключить несколько продуктов. Но есть в Казахстане около 200 человек, для которых практически вся привычная нам еда становится причиной сильной интоксикации организма. Мы обратились к президенту Общественного фонда поддержки больных фенилкетонурией «Демеу» Елене Дуплиной с просьбой рассказать, что это за заболевание и как живут больные с диагнозом фенилкетонурия.

– Расскажите простыми словами, что такое фенилкетонурия?

– Это врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Простым языком, у нас белок расщепляется поэтапно на различные аминокислоты, по порядку одна в другую. Этот процесс расщепления у наших детей приостанавливается на одной вредной аминокислоте, которая называется «фенилаланин». Она должна на определенном этапе превратиться в теразин, который необходим для умственного развития, а этот процесс не происходит. И вот чтобы ребенок нормально развивался, нам нужно ограничить попадание в организм продуктов с высоким содержанием фенилаланина, чтобы не было отравления головного мозга и ребенок нормально развивался. А ту аминокислоту, что не образуется, нужно вводить за счет сухих аминокислот. Вот для этого и предназначены наши продукты.

– Насколько мне известно, главное – вовремя поставить диагноз ФКУ и начать диетотерапию.

– Ребенок с ФКУ рождается абсолютно нормальным и здоровым. В течение 15 дней нужно поставить диагноз. Для этого у всех детей берут кровь из пятки. Чем раньше мамочка начнет держать диету для ребенка, то есть ограничивать либо грудное, либо искусственное вскармливание и вводить аминокислоту, тем раньше процессы отравления головного мозга и вообще нарушения всех обменных процессов в организме будут приостановлены и ребенок будет развиваться нормально.

Если не начать диетотерапию вовремя, то к 6 месяцам начнут проявляться различные неврологические проблемы. То есть то, что ребенок должен делать в определенный период жизни, он не делает и начинает отставать в развитии.

Дети, у которых процесс диетотерапии начат вовремя – до месяца-двух, – социально адаптированы. Они не отличаются от своих здоровых сверстников ни внешне, ни умственно. Они очень развиты, ходят в обычные детские сады, учатся в обычных школах. И если точные науки им даются сложно, то они очень музыкальны и очень хорошо пишут стихи, растут творческими личностями.

– Правда, что детей с ФКУ часто путают с больными ДЦП?

– Раньше так было. Официально такого заболевания, как ФКУ, внесенного в официальные наши реестры по присвоению инвалидности, не было. Например, ребенок начинает отставать умственно, физически: не ходит, судороги, глазки скошены – возможно, в чем-то это похоже на ДЦП. И большинство наших детей, которые имели отставание в развитии, имели диагнозы ДЦП и «задержка психомоторного развития».

– Что из себя представляют специализированные продукты?

– Наши продукты делятся на две большие группы: первая, соответственно, сами низкобелковые продукты и вторая – аминокислотные смеси. В диете ФКУ низкобелковые блюда призваны компенсировать энергетические затраты. За счет смесей мы вводим ту аминокислоту, что не образуется в организме. Главное, считать, сколько в сутки белка ребенок съел. Завтрак как у обычного человека: варится рисовая каша, макароны или что-то молочное. Также обед готовим из двух блюд. Все как у обычного человека, только из необычных продуктов.

– Почему-то возникает ассоциация с едой космонавтов.

– Возможно, это выглядит как еда космонавта. Мы готовим в кастрюлях мизерного размера, начиная от 200 г и до литра, потому что в больших количествах эти блюда просто не нужны. Обязательно нужны весы, потому что все строго рассчитано. Если ребенок не доел, то нужно взвесить, сколько осталось. На кухне лежит специальная тетрадь, куда все записывается, и в конце дня я смотрю, съел ли сын необходимое количество белка. Если не съел, то я должна докормить, уговорить, но он должен получить свою суточную норму.

Продукты у нас сейчас шикарные: если это рис, то это рис. Только одних макарон 15 видов. Раньше у нас были просто крахмальные гранулы. Когда и их не было, то использовали лапшу для фунчозы. Жили только на ней. Либо как лапшу ели, либо мелко ломали и использовали как крупу. Больше ничего не было.

– Что можно есть детям с ФКУ из обычных продуктов?

– Можно овощи, фрукты. Самая распространенная низкобелковая еда – яблоки и кабачки. Понемножку можно морковь, картофель.

– При таком сложном подходе к приготовлению пищи, наверное, возникают сложности в садике и школе?

– В школе ребенок находится не весь день. Утром родители кормят его завтраком и дают с собой разведенный питьевой раствор смеси аминокислоты. После школы он приходит домой и кушает. С садиком в этом вопросе гораздо сложнее. Наших деток брать в садики не хотят, администрация боится понести наказание от СЭС. Приходится выкручиваться. Некоторые родители приходят среди дня в детский садик и кормят ребенка или договариваются с администрацией. Но зачастую это очень большие сложности.

Кроме того, когда ребенок ест со всеми детьми, то он видит, что едят другие, и, естественно, ему хочется попробовать.

– Как родители объясняют детям, что им нельзя то, что едят другие?

– Наш штатный психолог работает вместе с родителями и детьми, объясняя детям, что они берегут природу, животных. Мы воспитываем вегетарианцев.

– Нередко случается так, что отцы уходят из семей, где есть больной ребенок, пугаясь трудностей.

– У нас в основном полные семьи. Наверное, можно назвать только одну семью, из которой убежал папа. Но хоть говорят, что наши дети социально адаптированы, хорошо развиваются, ходят в школу, но все равно весь день мамы такого ребенка посвящен тому, что она готовит. Никто не будет кормить вчерашним плюс постоянные расчеты. Если при других заболеваниях есть определенный перечень продуктов, которые нельзя употреблять, то при ФКУ это строгий расчет.

– С какими сложностями сталкиваются родители детей с ФКУ?

– Начнем с самого начала: родился ребенок, и самая первая проблема в том, что наши медики не могут нормально объяснить, что это за заболевание. Родители, когда узнают диагноз, начинают разбираться друг с другом – у кого в роду болели ФКУ. Не проводится конкретная разъяснительная работа.

Второе. Cемью нужно настроить, объяснить, с чего начать весь процесс диетотерапии, и разъяснить возможные последствия. Людей не нужно пугать в самом начале, ведь ребенок-то практически здоровый. Нужно объяснить, что если они хотят, чтобы ребенок пошел в садик, школу, то нужно делать это и это. У нас же как: «Не будете лечить – ребенок станет дебилом и умственно отсталым». И все!

Следующий этап, который тяжело переживают родители, это направление на МСЭК. Если ребенок умственно отстает, то нужно пройти эту процедуру.

Еще один этап – обеспечение нашими продуктами. Оно должно быть непрерывным. Нельзя рушить схему лечения. И самые большие проблемы возникают именно с обеспечением. Наши продукты закупаются из средств местного бюджета, и до 2015 года вообще никаких проблем не было.

Проблема, возникшая в 2015 году, в том, что рецепты выписываются пачками, а продукты мы получить не можем. Либо мы получаем их со страшной задержкой, либо они некачественные, либо просроченные, либо вообще не пригодны к применению. Бывают моменты, когда ребенка выявили, а в бюджет заложено закупить продукты, например, на пятерых, а родилось еще двое. Естественно, нужно оказать помощь. Мы помогаем таким детям, пока государство закупит для них продукты.

Проблема в том, что генетики закладывают в план аминокислоту на вновь выявленных новорожденных детей. Но случается, что наших детей выявляют при прохождении какого-нибудь обследования или на очередной МСЭК. И после выявления таких, уже больших детей приходится делить запланированный объем продуктов. И в таких случаях приходится тоже оказывать помощь.

– В каких регионах проживает больше всего детей с ФКУ?

– Больше всего больных фенилкетонурией проживает в Алматы. Это во многом связано с тем, что раньше специалист был только в Алматы, и многие переехали в южную столицу, чтобы дети были под контролем.

– Казахстану есть на кого равняться в вопросах борьбы с ФКУ?

– Если сравниваться с другими странами, мы лучшие в мире. Говорю это не стесняясь и несмотря на проблемы с поставками продуктов в Алматы. В Узбекистане работа с больными ФКУ начата гораздо раньше, чем у нас, но там дети получают только смеси на основе аминокислот. Продукты только за счет родителей. В России дети тоже получают смеси на основе аминокислот, продукты также родители вынуждены закупать сами. Всего один или два региона получают продукты за счет бюджета. В Германии, Франции дети получают только аминокислоты, а продукты уже за свой счет, но там и пособие на порядок выше.

– Какие мероприятия вы проводите для своих детей?

– Наш фонд регулярно устраивает что-то интересное. Конечно, это довольно сложно, потому что у нас много деток, которые умственно отстают, но мы пытаемся уделить внимание каждому. Скажем, на Новый год домой к детям приходит Дед Мороз. У друзей нашей организации есть зона отдыха на Капчагае, туда мы выезжаем отдыхать летом. Наши возможности зависят от помощи извне. Когда она есть, мы всегда стараемся что-то устраивать. Например, сегодня мы готовим концерт к Наурызу.

18-летнего Артема воспитывает одна бабушка. Ей уже 80 с лишним лет. Артем примерно до 7 лет не ходил, передвигался на инвалидной коляске. Лечение он начал получать очень поздно. В течение года после того как его начали лечить он встал с коляски. Сейчас он разговаривает, обучается на дому. Все это произошло благодаря тому, что бабушка приложила усилия чтобы все строго соблюдалось. Летом Артем с бабушкой выезжают на дачу, он ей помогает по хозяйству. На ребенке в свое время поставили крест, но он получил необходимое лечение и достиг таких результатов.

В семье Смирновых 29 февраля этого года погиб папа. В этой семье трое детей с ФКУ. Диагноз был поставлен довольно поздно. Детям 22 года, 20 и 13 лет. Мама осталась с ними одна. Представьте только, чего стоит приготовить на троих детей причем с учетом предпочтений каждого. Сейчас мы хотим обратиться к правительству с тем, чтобы мамам социально не адаптированных детей, которым исполняется 18 лет, сохранили пособие по уходу.

Наши дети занимаются спортом, например, плаваньем и тхэквондо. В Экибастузе наш семилетний Данил занял призовое место в соревнованиях по тхэквондо. Может для кого-то это не стоящий внимания момент. Для нас это достижение, мы просто счастливы. Диагноз мальчику поставили вовремя. И все его достижения стали возможны благодаря труду родителей. Они с самого рождения ребенка относились к нему не как к больному, а как к человеку с особым образом жизни. И этот мальчик наглядная демонстрация, что с нашей болячкой можно жить полноценной жизнью.

Есть семья в Караганде, там мама воспитывает троих детей. Из них у двоих диагноз ФКУ. И они оба спортсмены. Но дети занимаются не только спортом. Они учат английский, один из мальчиков отличник в школе. Все это благодаря маме. Это тот труд, который оценят только дети и только со временем.

Мама Варвары родила ее будучи уже в довольно солидном возрасте. Мама досконально изучила все, что связано с диагнозом дочери. Подошла серьезно к вопросу, расписала режим дня и программу развития ребенка чуть ли не на ближайшие 10 лет. И строго придерживается этого плана. Девочка еще ходить не начала, а мама применяла возможные развивающие программы. В жизни никто не догадается, что у Варвары какие-то проблемы со здоровьем. Девочка занимается пением, английским языком и многим другим.

 Самой взрослой больной ФКУ 37 лет. Девушка проживает в интернате для психохроников умственно отстает, социально не адаптирована. Самому взрослому мальчику — 31. Его выявили в начале 90-х. У него очень продвинутая мама, она вовремя спохватилась и занималась сыном. Мальчик работает, закончил учебное заведение, устраивает личную жизнь.