Муковисцидоз

Муковисцидоз – достаточно редкое, но очень опасное генетическое заболевание, которое возникает у ребенка, если оба его родителя являются носителями дефектного гена. На сеодняшний день на нашей планете насчитывается более 80 000 больных муковисцидозом, но носителей коварного гена гораздо больше – каждый 20 житель земли.

В Казахстане 86 официально зарегистрированных пациентов, больных муковисцидозом, однако отсутствие качественной диагностики и опыт других стран позволяют предположить, что таких людей у нас гораздо больше –  может быть, в десятки раз, а может быть, даже в сотни. К сожалению, муковисцидоз неизлечим, наука еще не изобрела лекарство от этого страшного недуга. Маленькие пациенты в Казахстане часто не доживают до 10 лет, в то время как в развитых странах, например в США или странах Европы, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 45-50 лет.

Ольга АЛЕКСАНДРОВА, директор Общественной организации «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом»:

«Наша группа была организована в 2010 году. Все началось с переписки в интернете родителей, чьи дети больны муковисцидозом. Обсудили и решили, что нужно действовать, потому что о муковисцидозе тогда практически никто ничего не знал, его никак не лечили, препаратов не было. Тогда родители и решили объединиться в общественную организацию (ОО). В тот момент меня в этом обществе еще не было, мне позже передали бразды правления.

Моей дочке Марие 10 лет. На 24-й неделе беременности на УЗИ я узнала, что у ребенка гиперэхогенность кишечника. Когда спрашивала у специалистов, что это значит, мне отвечали: «Не знаем. Там будет видно. Такое бывает». На всех последующих УЗИ этот диагноз подтверждался.

Когда Мария родилась, она была вялая, ее тошнило и рвало. Смотрю, к вечеру у соседок по палате уже все дети по-большому сходили, а моя нет. Я забеспокоилась, потому что помнила про эхогенность кишечника. Пришли врачи, посмотрели, все расспросили, сделали ей клизму, но это не помогло, и ребенка сразу забрали в реанимацию. На следующий день приехал хирург из института педиатрии, посмотрел и сказал: «Почему вы никуда не обращались в течение беременности, если вам такое говорили?» – «Нам говорили, что не страшно». – «Как не страшно, если у ребенка непроходимость кишечника?!».

И уже на второй день жизни малышке сделали операцию. Кишечная непроходимость напрямую указывала на муковисцидоз. Это одно из его проявлений – редкое, но проявление. Стали подозревать муковисцидоз. Провели генетическое исследование, потовые пробы, и диагноз подтвердился. В нашем случае до постановки диагноза прошло немного времени – месяца полтора, ее обследовали и подтвердили диагноз. Но это единичный случай, потому что была непроходимость кишечника. Но бывает и так, что диагноз не могут поставить годами. Дети мало весят, постоянно кашляют, и их лечат от бесконечных пневмоний и бронхитов.

Диагностика муковисцидоза – стандартная процедура. Стандартом постановки диагноза являются клинические симптомы и положительные потовые пробы (у больных муковисцидозом повышенные хлориды пота). Это основное. А потом уже подтверждается генетически. У кого-то выявляют мутации, у кого-то нет, это обусловлено тем, что мутаций много, а анализ проводится только на 35 из них. Всего в мире около 2 000 мутаций муковисцидоза, у нас обследуют на 35. В некоторых странах обследуют и на большее количество мутаций, но это очень дорого. Мутации передаются от обоих родителей. Ту, которая присутствует у моего мужа, мы знаем, а моя, видимо, редкая, поэтому ее мы не знаем.

После Маши я очень хотела еще детей и на свой страх и риск все же решилась на второго ребенка, хотя знала, что вероятность рождения больного ребенка в таких семьях, как наша, 25%. В такой ситуации можно сделать перинатальную диагностику и определить наличие мутации, но в моем случае этот тест был невозможен, потому что мы до сих пор не знаем, какой у меня тип мутации. Слава богу, второй ребенок родился здоровым. Сейчас нашему сыну Никите 5 лет.

А вот другая мамочка рискнула, и ей не повезло: второй ребенок тоже болен муковисцидозом.

В 2006 году в первые месяцы жизни ребенка, да и в первые годы, много об этом заболевании не рассказывали, препаратов не было. Единственное, чтобы пища усваивалась, нам рекомендовали ферментативный препарат «Креон», без него никак нельзя. Ну и, конечно, мы проходили регулярные обследования.

В самом начале было очень тяжело смириться с этим диагнозом. Мы долго отказывались в это верить, наверное, как и все родители, у кого есть больные дети. До последнего надеешься: а вдруг ошибка и все еще будет хорошо? А тут еще врачи, которые любят «обнадеживать». Нам прямо сказали: «Готовьтесь, с таким диагнозом живут 3 года, не дольше…» Непонятно, откуда была такая информация, потому что уже тогда в мире больные муковисцидозом жили более 30 лет, а в соседней России – свыше 20 лет.

Первый год мы экспериментировали с лечением, то одно пробовали, то другое. А когда в НИИ педиатрии начали вплотную заниматься этим вопросом, примерно после 2006 года, то нам назначили уже полноценное лечение, начали выдавать дорогостоящие ингаляционные препараты, стали просвещать. Когда появился качественный интернет, стало еще проще в плане информации. В 2010 году государство стало выдавать бесплатные лекарства, а до этого времени тот же «Креон» мы покупали сами, хотя он не настолько дорогостоящий. О других препаратах мы просто не знали. Те дети, кто летал на консультации в Москву, получали препараты, а мы справлялись тем, что есть. Если бы не помощь государства, то наша нынешняя схема лечения обходилась бы нам очень дорого: один ингаляционный препарат, которым мы дышим, обходится государству в 240 тысяч тенге в месяц, а «Креона» нам выдают на 40 тысяч.

Но проблема все равно остается. 2-3 раза в месяц мы обязательно сдаем мокроту. Больше всего для нас страшна синегнойная палочка: если она поселяется, ее надо как можно раньше выявить и лечить антибиотиками, внутривенными и, самое главное, ингаляционными. Есть два препарата – «Тобрамицин» и «Колистин». Месячный курс «Тобрамицина» стоит 1 млн тенге, но этот препарат очень нужный. Даже в нашей выписке черным по белому написано: «Препарат замене и отмене не подлежит».

Лечиться антибиотиками нужно в течение года, чтобы полностью убить синегнойную палочку. Сначала внутривенно, потом ингаляционно – месяц дышишь, месяц перерыв. Если лечение прервать, палочка разрастается, становится не чувствительной к антибиотикам и инфекция переходит в хроническую форму. Тогда дышать антибиотиком придется всю жизнь.

Сейчас мы обращаемся к государству, мы – это и отдельные родители, и наша организация. Эти препараты входят в перечень орфанных препаратов, они входят в протокол лечения муковисцидоза, но они не входят в гарантированный объем бесплатных препаратов. В Минздраве нам говорят: «Обращайтесь за помощью в местный бюджет». Некоторые активные родители через 3-6 месяцев все же смогли добиться выдачи этих лекарств, но время идет, а форма хроническая, и нет гарантии, что завтра у ребенка появится лекарство. Это большая проблема для нас. Именно синегнойная инфекция, разрушая легкие, является одной из первопричин смерти пациентов с муковисцидозом. Поэтому обеспечение этими препаратами очень важно. Почему на Западе добились увеличения продолжительности жизни? Они получают эти препараты сразу.

Жизнь моей дочки не сильно отличается от жизни обычного ребенка – нам вообще «повезло», у нее легкая форма. Мария ходит в школу, она у меня отличница. Но многие родители своих детей даже в школу не пускают, боятся инфекций и от всего ограждают. Мой ребенок ведет полноценную жизнь в плане общения со сверстниками и внешне ничем не отличается от других детей. Но проблема в том, что очень много времени уходит на ежедневные процедуры: ингаляции, «Креон» всегда обязательно носить с собой. Если ребенок поест в школе или в гостях без «Креона», то у него сразу начинаются проблемы со стулом. Еще у нас процедуры – физиотерапия и кинезитерапия. Это дыхательная гимнастика с дренажными положениями, которая помогает улучшить отток мокроты. Ингаляциями разжижаем (15 минут), а гимнастикой выводим (40 минут – 1 час). И это два раза в день. Конечно, ей хочется заниматься своими делами, а тут процедуры. А еще нам приходится 1-2 раза в год ложиться в больницу. Мы лежим в Институте педиатрии, в отделении пульмонологии.

Для нас очень важно, чтобы был Центр муковисцидоза и отдельные палаты. Потому что любой контакт с больными, с внутрибольничной инфекцией для нас опасен. В стационаре должны быть боксированные помещения, чтобы дети лежали отдельно. Нам не страшны здоровые дети, нам страшны больные. Нашим детям нельзя общаться друг с другом, такая практика существует во всем мире. Больные не должны пересекаться.

Сегодня в Казахстане 86 человек с диагнозом «муковисцидоз». Изначально организаторами нашего движения было 10-12 человек, у некоторых дети уже ушли, к сожалению. Сейчас мы общаемся в соцсетях, у нас есть группа в WhatsApp, по телефону – охватываем более 50 больных, и есть страница в ФБ – www.facebook.com/muko.kz, а также сайт http://mucoviskaz.wix.com. К сожалению, информацией о некоторых больных мы не владеем. По статистике, эти люди есть, но кто они и где, мы до конца не знаем. Многие люди находятся в больницах.

Цели и задачи нашей общественной организации:

1. Появление специализированного Центра с отдельными боксами и необходимым оборудованием – чтобы получать полноценное лечение по международным стандартам.
2. Внесение необходимых лекарств в перечень гарантированных препаратов, чтобы дети получали их сразу и не было никаких проблем с местными бюджетами.
3. Внедрение неонатального скрининга (как в соседней России). При муковисцидозе чем раньше поставлен диагноз, тем лучше. Когда ребенку ставят диагноз в 7-8 лет, от его легких и других органов уже практически ничего не остается.

Встречаемость муковисцидоза в Казахстане – 1 случай на 10 000 населения. Мы обращались с предложением ввести скрининг в Минздрав, но нам был прислан такой ответ: «Нами уже был запущен пилотный проект в Институте материнства и детства. Мы провели неонатальный скрининг 3 500 новорожденных и считаем его неэффективным». Конечно, если ожидаемая встречаемость 1 на 10 тысяч, а обследовано всего 3500. Нужно проводить этот  скрининг не выборочно, а тотально, охватывая все регионы и роддома.

Есть заболевание фенилкетонурия, оно тоже редкое, у него тоже встречаемость 1 на 10 тысяч, но на него же проводят скрининг. Наше заболевание настолько редкое, что даже врачи не знают о нем, а если будет скрининг, то врачи будут знать, будут чаще его подозревать.

Конечно, проверять каждого взрослого на носительство муковисцидоза нереально. Генетический анализ рекомендован, если у одного из партнеров точно есть этот ген. Если мутация есть только у одного из родителей, то дети будут носителями гена, но сами при этом будут здоровы. Генетический анализ на 35 мутаций стоит 45000 тенге и проводится у нас всего в одной лаборатории.

Еще нам очень нужна психологическая поддержка. В этом плане у нас три основные проблемы.

Первая – это когда родители только узнают о диагнозе ребенка, для них диагноз «муковисцидоз» звучит как приговор, это страшно. Этих родителей нужно успокаивать, работать с ними.

Вторая причина – это пациенты-подростки. Устав от бесконечных процедур и лекарств, они начинают отрицать лечение, всячески его избегать. Кто-то говорит: «Я не хочу жить, лучше вообще не жить, чем так». Работа с ними тоже очень важна. «Если ты будешь все делать,то будешь нормальным человеком. Полное излечение «не за горами», смотри, сколько сегодня разработок проводится».

Ну и третье – родителей нужно настраивать на долгую, продолжительную, возможно, пожизненную работу. Это постоянная работа и мамы, и ребенка. Это ежедневные процедуры. Некоторые этого не осознают, устают и машут на все рукой.

В целом наши дети могут полностью социализироваться. Они могут создавать семьи. В России, например, много пациентов с муковисцидозом стали родителями.

И еще… У ученых есть такая гипотеза, что поломанный ген компенсируется талантами. В России даже открыли специальный фонд «Острова», он не занимается адресной помощью, он пропагандирует. Этот фонд организовал специальную Шопеновскую премию (судя по жизнеописанию, Шопен, скорее всего, страдал муковисцидозом) для талантливых детей, больных муковисцидозом. Наши дети очень талантливые: кто-то танцует, кто-то рисует. Они полноценные члены общества, которые в будущем могут принести большую пользу государству».

Кульзия Жалеловна ИМАНКУЛОВА, Заведующая отделением пульмонологии Научного центра педиатрии и детской хирургии, кандидат медицинских наук:

«Муковисцидоз – это моногенное наследственное заболевание, возникающее у ребенка в случае, если оба его родителя являются носителями гена муковисцидоза. Вероятность больного ребенка при этом составляет 25%. Сами родители, как правило, не болеют и часто даже не подозревают, что являются носителями мутационного гена.

У муковисцидоза есть ряд характерных признаков, которые возникают у ребенка с самого раннего возраста, у некоторых детей сразу после рождения. Это частые симптомы респираторного нарушения, т. е. постоянный кашель с трудноотделяемой вязкой мокротой, нарушение дыхания и т. д. Поэтому родителям детей, которые часто болеют бронхитами и пневмонией, нужно быть вдвойне внимательными и настороженными. Особенно если заболевание трудно поддается лечению и, несмотря на лекарственную терапию, не достигается полного излечения.

Еще один признак заболевания – это малый вес. Практически все дети с муковисцидозом худые, плохо прибавляют в весе, несмотря на хороший аппетит. Частый спутник муковисцидоза – диарея, при этом стул у ребенка непереваренный, жирный, обильный и имеет зловонный запах.

Кроме того, детей, больных муковисцидозом, еще называют «соленые дети». Даже после купания мамы отмечают, что у таких детей все равно очень соленая кожа. Почему? Что происходит в организме ребенка при муковисцидозе? Дело в том, что в нашем организме есть железы, которые выделяют секрет наружу, их еще называют экзокринными железами. Это железы бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), поджелудочная железа, печень и репродуктивная система. При муковисцидозе этот секрет становится вязким из-за высокого содержания в нем натрия хлора, т. е. из-за большого количества соли в клетках происходит обезвоживание и секрет густеет.

Главные органы-мишени, которые больше всего страдают при муковисцидозе, – это бронхолегочная система и ЖКТ.

При поражении бронхолегочной системы мелкие бронхи забиваются вязкой, густой мокротой, нарушается транспортировка кислорода в легкие, и у ребенка нарушается дыхание. Постоянное присутствие густого секрета в легких приводит к формированию инфекции в дыхательных путях, а для детей с муковисцидозом любая инфекция может быть смертельно опасна. Особенно опасны такие возбудители инфекций, как синегнойная палочка, стафилококк, гемофильная палочка и различные грибковые инфекции. Поэтому в стационаре детей с муковисцидозом разобщают. По результатам бакпосева мы стараемся распределять детей в палаты в зависимости от вида инфекции.

Все дети с муковисцидозом, которые являются носителями синегнойной палочки, в течение года обязательно должны проходить несколько курсов антибактериальной терапии, как внутривенно, так и в виде ингаляций. Что касается ЖКТ, то в этом случае страдает функция поджелудочной железы, а она, как известно, главный орган ЖКТ, который выделяет все необходимые ферменты для переваривания и всасывания пищи. Дети, больные муковисцидозом, нуждаются в пожизненном приеме ферментативных препаратов. Если мама по какой-то причине пропускает прием этих препаратов, то организму ребенка наносится огромный вред. Это же касается и муколитических ингаляционных препаратов, которые назначаются для разжижения мокроты. Они должны применяться пожизненно, ежедневно и непрерывно, независимо от того, кашляет ребенок или нет.

Кроме основных препаратов дети с муковисцидозом должны постоянно получать витаминные комплексы (особенно жирорастворимые А, Е, Д, К). Из-за слишком густого фермента, который не поступает в 12-перстную кишку, в кишечнике нарушается процесс всасывания жизненно необходимых веществ. Ребенок практически не получает белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов, поэтому он не набирает в весе и становится крайне восприимчив к любой инфекции.

Большое значение для больного ребенка имеет питание. В рационе должны присутствовать белки, жиры, углеводы, витамины, микроэлементы, минералы, необходимые лечебные смеси, правильный водный режим (1,5-2 л в сутки). При приеме жирной пищи всегда нужно помнить о дополнительном приеме ферментов.

Диагноз «муковисцидоз» с каждым днем становится все актуальнее для Казахстана. 86 официально зарегистрированных больных – вовсе не показатель того, что это заболевание в Казахстане встречается редко. С внедрением новых методов диагностики мы ожидаем, что эта цифра очень скоро возрастет до 300. Выявляемость муковисцидоза увеличивается: если до 2010 года было официально зарегистрировано всего 9 больных, то за достаточно короткий период их число увеличилось до 86. Конечно, как с ранней диагностикой, так и с лечением у нас все еще большие проблемы. Дело в том, что муковисцидоз на сегодняшний день имеет более 2 500 мутаций и не всегда протекает в типичной классической форме.

Встречаются и атипичные формы заболевания, которые протекают без характерных признаков, что еще больше затрудняет диагностику. Если ни участковый врач, ни сама мама не обращают внимания на ранние симптомы, не проводят вовремя нужные диагностические процедуры, то уже к первому году жизни ребенка можно сильно запустить его состояние. Вообще, если диагноз «муковисцидоз» ставится годовалому ребенку, то это считается поздней диагностикой. Мы уже на целый год опоздали с лечением, а это будет существенно влиять на дальнейший прогноз продолжительности и качества жизни ребенка.

Официального центра по лечению муковисцидоза в Казахстане нет, поэтому мы, Национальный научный центр педиатрии и детской хирургии, являемся основным координатором в этой области. Все дети Казахстана от 0 до 18 лет, больные муковисцидозом или с подозрением на него, получают лечение у нас, в условиях отделения пульмонологии.

Диагностика муковисцидоза комплексная, для этого у нас в институте предусмотрен целый ряд диагностических процедур: специальная потовая проба с помощью современного потового анализатора, определение потовой жидкости биохимическим путем, компьютерные исследования органов грудной клетки и брюшной полости, УЗИ и другие общеклинические анализы. Конечно, очень остро стоит вопрос относительно генетического обследования, т. е. на носительство мутационного гена муковисцидоза, но этот вопрос сейчас решается, уже идут подготовительные работы, и очень скоро эти исследования будут проводиться на базе Республиканского центра крови.

– Что важно знать родителям о муковисцидозе?

– Самое большое значение имеют ранняя диагностика заболевания, правильно подобранное лечение, адекватное питание и кинезитерапия – комплекс мероприятий, направленных на выведение мокроты из дыхательных путей. Если вашему ребенку установлен диагноз «муковисцидоз», то нужно помнить, что эти дети в первую очередь нуждаются в постоянном, беспрерывном  лечении, а также в правильном и усиленном питании, потому что низкий вес очень плохо влияет на функцию легких.

Нужно принять тот факт,что терапия муковисцидоза пожизненная и подразумевает постоянный прием множества препаратов. При наличии инфекции в легких ребенок должен получать ингаляционные антибиотики, причем не только в условиях стационара, но и в домашних условиях. Дети, больные муковисцидозом, нуждаются в ежедневном проведении кинезитерапии. Только совместными усилиями врачей, родителей и самих пациентов можно добиться хороших результатов.

На сегодняшний день в мире муковисцидоз не является фатальным заболеванием, а в ряде европейских стран его и вовсе относят к образу жизни. При своевременной диагностике и правильном лечении у пациента есть все шансы дожить до 65-70 лет и вести при этом абсолютно нормальный образ жизни, чувствовать себя здоровым, заниматься спортом и дыхательной гимнастикой. Такие примеры в мире уже не редкость. Три месяца назад мир облетела новость, что 40-летний голландец, больной муковисцидозом, покорил Эверест. Это очень хороший результат.

16 июня 2016 года состоялась пресс-конференция, посвященная созданию первого республиканского специализированного центра по лечению муковисцидоза, который (как планируется) будет функционировать на базе Научного центра педиатрии и детской хирургии РК (НЦПиДХ РК). Главным гостем пресс-конференции стал Терри Стюарт – президент международной благотворительной организации Cystic Fibrosis Worldwide (перевод с англ. «Муковисцидоз по всему миру»).

Терри СТЮАРТ, президент Всемирной ассоциации муковисцидоза:

«Я приехал сюда, чтобы рассказать каким образом наша организация помогает другим странам мира в борьбе с муковисцидозом, оценить ситуацию с этим заболеванием в Казахстане и посмотреть, какие шаги можно предпринять на базе Национального научного центра педиатрии и детской хирургии. Цель нашей организации – помогать как можно большему количеству стран в мире в лечении муковисцидоза. Этой работой мы занимаемся последние 10-12 лет.

Во всем мире насчитывается около 85 тысяч человек, больных муковисцидозом. В Казахстане тоже нужна специализированная клиника по лечению этого заболевания, именно поэтому я здесь. Информация из этой клиники будет поступать во Всемирную базу данных, и тогда мы сможем получить более полную мировую клиническую картину и определить масштаб заболевания.

Муковисцидоз – генетическое заболевание, которое поражает поджелудочную железу, органы респираторной и пищеварительной систем. Создав специализированный центр,  мы дадим детям больше возможностей вести нормальный образ жизни. У нас уже есть пример создания таких центров во многих странах, и жизнь детей, больных муковисцидозом, там существенно улучшилась.

В дополнение ко всему мы оказываем помощь в обучении персонала. При правильном лечении создаются лучшие условия для управления этим заболеванием, а соответственно у ребенка улучшается качество жизни. Особое внимание мы уделяем обучению, особенно на ранних этапах. Потому что чем раньше начнется правильное лечение этой болезни, тем больше шансов у ребенка вести нормальный образ жизни.

На настоящий момент в Казахстане около 85 пациентов, у которых диагностирован муковисцидоз. Но  нам нужны точные цифры, а мы не уверены, что это полное количество больных. Получить точные данные возможно только при существовании такой клиники. Когда у нас будет создана база данных, то ее информацию можно будет применять для более точных методов лечения, а также использовать при тестировании новых препаратов. Казахстанские пациенты получат возможность участвовать в клинических испытаниях новых препаратов, которых сегодня появляется достаточно много, которые дают значительно лучшие результаты в лечении этой болезни.

Фармацевтические компании постоянно находятся в поиске новых пациентов для проведения клинических испытаний. Но для того, чтобы проводить клинические испытания, нужна специализированная клиника. Без нее возможности участвовать в этих испытаниях просто не существует. Клиника будет собирать статистику и вести базу данных по пациентам: сколько пациентов и какая генетическая мутация у каждого пациента, потому что многие препараты воздействуют только на определенную мутацию. Исследователи будут анализировать всю поступающую информацию, понимать ее, выяснять, кто из пациентов квалифицирован в программе испытаний препаратов, кому из пациентов препарат может помочь радикально изменить состояние.

В развитых странах средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом сегодня 45-50 лет. Но за пределами развитых стран она значительно ниже. Прорыв в лечении этого заболевания в мире произошел относительно недавно. 20 лет назад, когда я впервые начал этим заниматься, средняя продолжительность жизни в Австралии была 28 лет. Сегодня в Австралии много 50- и даже 60-летних пациентов с муковисцидозом.

Однако здесь важно понимать: продолжительность жизни увеличивается не столько за счет новых лекарственных препаратов, сколько за счет правильного управления болезнью. Люди живут долго, потому что ежедневно делают физиотерапию, принимают поддерживающие препараты и т. д. Это тяжелый труд. Нужен комплексный подход – совместная работа родителей и врачей. Результат, который мы сегодня видим, увеличение продолжительности жизни больных, связан больше с поддержанием своего состояния, нежели с новыми препаратами.

Главная цель и задача нашей организации – помогать детям с муковисцидозом. Если мы не будем этого делать, то никто не будет делать. Мы здесь, потому что хотим помочь».

Гульнара Калденовна АБДИЛОВА, заместитель директора ННЦПиДХ по педиатрии:

«В Казахстане дети с муковисцидозом, согласно приказу, полностью обеспечены базовыми препаратами. Они получают все необходимое лечение, наблюдаются врачами общей практики и педиатрами. Но мы очень заинтересованы в изучении новых технологий лечения этого заболевания и внедрении их на базе нашей клиники. Мы хорошо понимаем, что должны идти в ногу со временем и быть в курсе всех современных научных разработок в этой области. До 2000-х годов у нас вообще не было соответствующей диагностики, и дети с  такой патологией не выживали.

Сегодня благодаря улучшению методов диагностики, улучшению лечения такие дети живут, и некоторые из них уже перешагнули детский возраст. В Казахстане официально зарегистрированы 86 пациентов с муковисцидозом, 6 из них уже взрослые. Это те пациенты, которые когда-то начинали лечение в нашем центре, сейчас они благополучно выросли, и мы перевели их во взрослую службу.

Эти тренинги очень важны и для нас, специалистов, и для родителей. Нам предстоит большая совместная работа, ведь поставить пациента на ноги в стационаре – это одно, но самая большая работа должна проводиться со стороны самих родителей, а также в учреждениях по месту жительства пациентов, где дети находятся под наблюдением врачей-педиатров».

Мунира Маевна БАЙЖАНОВА, профессор, главный научный сотрудник ННЦПиДХ:

«Муковисцидоз – это заболевание, которое раньше в Казахстане вообще не ставилось. Раньше считалось, что у казахов муковисцидоза не бывает, что это болезнь европейцев и африканцев. Бедные дети умирали, практически не доживая до одного года, и мы не могли им помочь. Но сегодня мы хорошо отладили генетические и лабораторные исследования и теперь четко и обоснованно можем поставить этот диагноз. Главное – поставить его вовремя. У себя в центре мы научились успешно диагностировать муковисцидоз, но главное, чтобы его научились выявлять в регионах. 85 пациентов – это мало, конечно, в регионах у нас муковисцидоза гораздо больше. Просто диагноз не всегда ставится правильно.

У региональных врачей пока недостаточно квалификации и знаний относительно этой патологии, но мы работаем над этим. Если в Шымкенте раньше не было ни одного случая муковисцидоза, то после того, как мы три раза провели обучающий семинар, таких пациентов начали выявлять, и почти всегда этот диагноз подтверждается. В северных областях Казахстана раньше было всего 1-2 случая, а ведь эти регионы расположены близко к России, там много русского населения, а значит, должен чаще встречаться 583 ген, так называемый европейский ген. Мы провели семинары, и сегодня в этих регионах стали выявлять гораздо больше больных. Радует, что наша работа не проходит без толку. После того как мы занялись обучением в регионах, они стали чаще подозревать муковисцидоз.

Я считаю, что за последние годы мы добились заметной эффективности. Но надо двигаться дальше. Центр для лечения муковисцидоза должен быть. Эти пациенты должны лежать отдельно, потому что у этих больных особое заболевание. Каждого больного с муковисцидозом необходимо изолировать от любой инфекции, в идеале для каждого пациента должна быть отдельная палата. В ННЦПиДХ таких условий пока нет. Например, в России центры муковисцидоза открыты сразу в нескольких регионах».