Гемофилия

Когда речь заходит о гемофилии, перед моими глазами всплывает картинка из далекого детства: наш двор, где мы весело играли до умопомрачения в вышибалы или в снежки. Но все умолкали, когда из дома выходил мальчик лет 12-13 и медленно прогуливался за ручку с бабушкой. Нам казалось просто невозможным такое поведение. C нами — своими сверстниками — он практически не общался и никогда не играл ни в какие дворовые игры. Позже я узнала причину этого — мальчик страдал гемофилией, что в 60-е годы было равносильно приговору. Малейшая травма, вызвавшая кровотечение, могла бы стоить ребенку жизни…

Надежная защита

В организме человека все устроено очень рационально: есть ряд систем, каждая из которых отвечает за свое поле деятельности и четко регулируется данными нам от природы механизмами. Одна из этих систем — кроветворная, составляющая основу нашей жизнедеятельности. Кровь внутри нас течет по сосудам, которые граничат с окружающей нас внешней средой. В результате случайной травмы целостность сосудистой стенки может быть нарушена, и если бы в организме человека не существовал определенный предохранительный механизм, то через микродефект кровь могла бы вытечь наружу вся, без остатка. Препятствует же этому система свертывания крови, или гемостаз — сложный биологический процесс образования тромбов из нитей белка фибрина, находящихся в крови. В нормальном состоянии кровь по своей вязкости напоминает обычную воду, в которой «растворены» самые разные вещества и клеточные элементы.

При разрушении стенки сосуда у места дефекта мгновенно, как по сигналу SOS, собираются клетки, отвечающие за образование тромбов. Они выделяют специфическое склеивающее вещество — тромбопластин, который, в свою очередь, выбирает себе в сотоварищи кальций, витамин К и протромбин. Эта замечательная компания немедленно развивает бурную деятельность по плетению фибриновых сетей, в которых, как рыбки, задерживаются форменные элементы крови, образующие тромб. Такое пластилиново-творожистое образование закупоривает, как пробка бутылку, образовавшийся в стенке сосуда дефект. В ответ и сами сосуды суживают свой просвет, помогая «пробке» плотнее прикрыть микротравму. Таким образом, происходит процесс коагуляции (гемостаз), отверстие в сосуде реставрируется, и кровь остается внутри сосудистого русла. Длится это от 3-х до 8-ми минут. Так происходит в норме.

«Царская» болезнь

Гемофилия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза факторов свертывания крови. Гемофилию порой называют «царской» болезнью, ею страдали многие представители королевских династий. Хорошо известен факт болезни гемофилией последнего наследника российского престола — цесаревича Алексея. По линии матери он был прямым потомком английской королевы Виктории. Заболевание передали своим детям дочери королевы Виктории — принцессы Алиса и Беатриса, сами никогда гемофилией не болевшие.

Причина в том, что генетический код факторов свертывания крови располагается в половой Х-хромосоме. Этим и объясняется тот феномен, что сыновья — потомки здоровой мамы и больного гемофилией отца — не наследуют и не передают гемофилию: ведь они получают от отца «здоровую» У-хромосому. А вот дочери в такой семье, получив от отца «больную» Х-хромосому, становятся носителями гемофилии. А дальше — как кому повезет. У дочери-носителя есть две Х-хромосомы: здоровая и с генным дефектом. После замужества у дочери-носителя может родиться как здоровая дочь, так и дочь-носитель гемофилии с «больным» геном. В этой же семье может родиться как здоровый сын, так и сын, страдающий гемофилией. И так дальше, по законам генетики, через все поколения. А вот теперь начинается самое интересное.

Решающую роль в развитии болезни играют VIII и IX факторы свертываемости крови, непосредственно участвующие в образовании фибринового сгустка. Именно на коррекцию их работы направлены сегодня все научно-практические исследования. Сегодня точно известно, что на каждый фактор в крови вырабатываются антигены, участвующие в процессе коагуляции (остановки кровотечения). Недостаток самого фактора крови или антигенов к нему нарушает процесс свертываемости крови, замедляет тромбообразование, растягивает его во времени. Чем меньше уровень факторов VIII, IX и антигенов к ним, тем больше вероятность развития тяжелых форм гемофилии, и наоборот. Активность VIII и IX факторов используют при составлении генетического прогноза в тех семьях, где есть носители дефектной Х-хромосомы. Однако почему происходит первичная генная мутация, неясно до сих пор.

Как проявляется заболевание

Существует множество клинических проявлений гемофилии, разительно отличающихся одно от другого. Самым серьезным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы. Так называемые гемартрозы, которые значительно ухудшают качество жизни больных, ограничивая их двигательную активность. Они составляют около 80% всех гемофильных кровотечений и возникают в детстве при первой же травме. Опасность гемартроза заключается в том, что на его фоне с течением времени развивается деформирующий остеоартроз с контрактурами, а кровотечения становятся спонтанными.

На второе место можно поставить осложнения при лечении зубов (удалять можно не более одного зуба за один раз) и при любых других оперативных вмешательствах, когда из-за невозможности вовремя остановить кровотечение возникают серьезные проблемы. Поэтому все инвазивные (с проникновением через кожные покровы) вмешательства у больных гемофилией проводят под контролем гемостатических (кровеостанавливающих) препаратов. Следом идут кровоизлияния во внутренние органы, самое серьезное из которых — кровоизлияние в головной мозг, требующее немедленной госпитализации. Наиболее же распространены, к счастью, «легкие» симптомы гемофилии: синяки на коже, кровоизлияния на слизистых полости рта, носовые кровотечения. Отдельно стоит геморрагический диатез у детей, который возникает после перенесенных инфекций. В этом случае могут возникнуть спонтанные кровотечения, обусловленные изменением проницаемости сосудов.

Выбор терапии

Для подбора правильной терапии важно знать, нарушение какого именно фактора крови лежит в основе гемофилии. В поликлинике врачи-гематологи ведут диспансерное наблюдение за больными, обучают их самих или их родственников технике переливания крови или ее заменителей и правилам оказания помощи в домашних условиях. Это очень важный момент, особенно в случаях тяжелого течения заболевания, — уметь распознавать первые признаки кровотечений в домашних условиях, поскольку значительно сокращает временной интервал между началом кровотечения и началом его лечения. Стационарная помощь больным гемофилией чаще всего оказывается в специализированных хирургических отделениях, где травматологи–ортопеды решают вопрос о замене пораженных суставов на эндопротезы. Кроме того, возможна госпитализация больных по экстренным показаниям в случае массивных кровоизлияний во внутренние жизненно важные органы. В стационаре проводят комплексное обследование больных и после уточнения причины гемофилии начинают гемостатическую терапию.

Существует и санаторно-курортный этап лечения этого заболевания, который с помощью индивидуальных программ позволяет предотвратить процесс первичной инвалидизации.

Заботу о больных гемофилией берет на себя государство с самых первых дней жизни ребенка. Наука в смысле лечения гемофилии сделала огромный шаг, что кардинально изменило качество и безопасность жизни пациентов с этим диагнозом. Сегодняшние мальчишки и девчонки, страдающие гемофилией, могут себе позволить все: кататься на горных лыжах, танцевать до утра на дискотеках и даже самостоятельно путешествовать по стране и за ее пределами. То есть вести образ жизни совершенно здорового человека. Пожелаем же им удачи!

Поделиться:

FacebookTwitterVkontakteOdnoklassniki

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Войти с помощью: 
Уведомление
avatar
wpDiscuz