Во время беременности будущую маму все оберегают от волнений и нагрузки. И это вполне объяснимо, ведь в ней развивается новая жизнь. Однако несмотря на старания окружающих никто из беременных женщин не застрахован от генетических нарушений в развитии плода, которые могут быть выявлены при плановом исследовании. В этом случае семейной паре, испытав шок, придется делать мучительный выбор: прервать беременность или сохранить. Есть ли шанс избежать такого сценария развития событий? Да. Для этого следует начать подготовку к рождению здорового ребенка задолго до наступления беременности.

Из поколения в поколение

Рассматривая свое изображение в зеркале, каждый из нас отмечает в своем облике черты родителей, бабушек или дедушек, которые достались нам по наследству. Однако от своих предков «в подарок» мы можем получить не только цвет глаз или форму бровей, но и зашифрованную в генах или хромосомах информацию о заболевании.

Наука, изучающая все эти механизмы и закономерности наследования, – генетика. Благодаря ей и разработкам медиков-генетиков имеется возможность выявлять большинство наследственных заболеваний до зачатия либо на ранних сроках беременности. Согласитесь, это большой прорыв в медицине, позволяющий каждой семье, сознательно планирующей наступление беременности, иметь здоровых детей.

В этой статье мы поговорим о наследственных (генетических) заболеваниях: возникновениях и методах раннего выявления. Однако вначале разберемся с терминологией.

Гены и хромосомы

В норме у нас имеется 46 хромосом, которые достаются нам от родителей. Причем каждая из полученных хромосом выполняет свою миссию: 2 обусловливают пол, а 44 несут информацию, определяющую характеристики нашего организма и личности. В свою очередь, каждая хромосома состоит из длинной нити ДНК, на которой располагаются в определенном порядке гены – наименьшие единицы наследственности. В генах закодирована вся информация о нашем внешнем облике, способностях, чертах характера и состоянии здоровья.

Почему возникают наследственные заболевани?

Казалось бы, продолжение рода запрограммировано природой, поэтому сбоя в отлаженной работе быть не должно. Но, к сожалению, гены и хромосомы весьма «нежны»: под воздействием повреждающих факторов в них возникают мутации.

Наибольший вред наследственному аппарату наносят лекарственные препараты, химические вещества (даже средства бытовой химии), некачественные продукты питания, радиация, паразиты.

К тому же с возрастом в наших клетках накапливаются мутировавшие гены и хромосомы, поэтому риск рождения ребенка с генетическим заболеванием у женщин после 40 лет повышается в разы.

Какие мутации бывают?

В результате мутаций изменяется строение, количество или положение генов. Иногда отдельные участки хромосомы переносятся на другую сторону, либо меняется их численность.

В некоторых случаях дети с мутациями в генах и хромосомах нежизнеспособны: происходит выкидыш на ранних сроках беременности (до 7–8 недель) в соответствие с принципом «все или ничего», которым может руководствоваться и природа.

Держим гены и хромосомы под контролем

Устранить все «поломки» в наследственном аппарате невозможно. Поэтому принимая решение стать матерью, вам предстоит потрудиться над рождением здорового ребенка как до зачатия, так и после наступления беременности.

Как и зачем обследуется супружеская пара до зачатия?

Цель – создание хороших условий для созревания половых клеток и прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к стенке матки.

В ходе медико-генетического консультирования врач-генетик выясняет случаи мертворождения, невынашивания беременности, наличие наследственных заболеваний у обоих супругов и ближайших родственников.

Кроме того, исследуются хромосомы и гены для выявления возможных мутаций.
1. Определяется кариотип (клетки крови или костного мозга будущих родителей изучаются под микроскопом) – методика, выявляющая у абсолютно здоровых людей изменения в количестве либо строении хромосомы, которые могут повлиять на развитие ребенка.

Показания для проведения исследования:
● Возраст женщины старше 35 лет (по статистике, на 30 родов у женщин этой возрастной группы приходится один новорожденный с наследственным заболеванием).
● Наличие у обследуемой семейной пары либо ближайших родственников ребенка с наследственной патологией.
● Привычное невынашивание.
● Воздействие повреждающих факторов на одного из родителей (например, радиации).

2. Хромосомный микроматричный анализ – новая методика, выявляющая около 400 наследственных заболеваний. При помощи специальных зондов исследуются все гены в клетках слюны или крови, взятых у родителей. «Удовольствие» не из дешевых, поэтому проводится не всем.

Показания для проведения исследования:
● В семье уже имеются дети с аномалиями развития или наследственными заболеваниями, задержкой психического и физического развития, судорогами, аутизмом.
● Предыдущие беременности не развивались либо закончились выкидышами.

Внимание: даже если вы, ваш муж и ближайшие родственники здоровы, все же рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ. Генетические и хромосомные нарушения есть у каждого из нас.

Что дает исследование хромосом и генов?

Если выясняется, что вы и ваш муж – носители одного и того же дефектного гена или хромосомы, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием повышается. В этом случае оптимальный вариант – экстракорпоральное оплодотворение, поскольку все эмбрионы тестируются, и подсаживается только здоровый.

Обследование после наступления беременности

Итак, две полоски известили, что вы скоро станете мамой. В ходе беременности вам предстоит пройти обследования на предмет выявления или исключения генетических патологий у малыша.

Первый скрининг – на 11–13-й неделе. Определяется в крови β-ХГЧ (обеспечивает синтез прогестерона – гормона беременности) и РАРР-А (при повышении показателя риск развития патологии у эмбриона). Проводится первое УЗИ.

Второй скрининг – на 16–20-й неделе. В крови определяется АПФ-белок (при его повышении вероятен дефект нервной трубки), β-ХГЧ, эстриол (если показатель в норме, плод развивается хорошо). Второе УЗИ проводится на сроке в 20–21 неделю для выявления врожденных аномалий развития либо маркеров хромосомных заболеваний. Что это означает? Измеряется толщина воротниковой зоны (задней поверхности шеи плода), которая увеличивается при наследственных заболеваниях.

Третий скрининг – на 30–34-й неделе. Третье УЗИ – для выявления пороков развития и внутриутробной задержки роста плода.

Наличие отклонений от нормы при скрининговых исследованиях – лишь расчет риска рождения ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями. Поэтому не поддавайтесь панике.

Для уточнения диагноза определяется кариотип плода либо проводится хромосомный микроматричный анализ. В зависимости от срока беременности для этой цели используются образцы околоплодной жидкости, пуповинная кровь, клетки плаценты или хориона. Учтите, что дополнительные исследования не всегда подтверждают первоначальные опасения.

Если результаты исследований неутешительны, с будущими родителями беседует генетик, рассказывая о возможных рисках, связанных с рождением больного ребенка. Решение рожать или прервать беременность супруги принимают самостоятельно.

Что нового в диагностике генетических заболеваний?

Сегодня существует методика, которая позволяет провести анализ ДНК плода, используя образцы крови матери, начиная уже с 5-й недели беременности.

Как проводится анализ? Существует 2 подхода: количественный (выявление мутации) и качественный (определение участка ДНК или хромосомы, где произошла мутация). При помощи подобного исследования диагностируется 95 % всех генетических патологий.

Генетика не прощает ошибок: что делать?

● Заботьтесь о своем здоровье, начиная с детства. Этот совет особенно важен для девочек, поскольку в каждой из них при рождении запрограммировано определенное количество яйцеклеток, и этот набор не меняется и рассчитан на всю жизнь. А это значит, что результаты всех повреждений не «обнуляются», а напротив – накапливаются, приводя к возникновению мутаций в генах и хромосомах.
● Молодым женщинам следует решительно и навсегда отказаться от курения и употребления алкоголя. В отношении мужа требования не столь категоричны: он может сделать это за 3 месяца до предполагаемого зачатия, поскольку сперма обновляется каждые 2–3 месяца.
● Планируя беременность, будущие родители должны пройти обследование. Женщине необходимо посетить гинеколога, чтобы сдать мазок из влагалища, а при обнаружении инфекции потребуется пройти лечение вместе с мужем.
● Обязательно сдайте анализы для выявления внутриутробных инфекций: цитомегаловируса, герпеса, токсоплазмоза, краснухи, поскольку они могут привести к формированию врожденных аномалий развития у плода.

Мечта всех родителей – здоровый ребенок. И если в семье рожается малыш с аномалиями развития или наследственным заболеванием, то родителям зачастую хочется повернуть время вспять и сделать все возможное для того, чтобы предотвратить трагедию. Помните, что шанс избежать беды есть у всех родителей, заранее планирующих рождение ребенка!

Поделиться:

FacebookTwitterVkontakteOdnoklassniki

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Войти с помощью: 

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *